Strumenti di bioinformatica per promuovere la diagnostica dei virus e la tracciabilità epidemica
I recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento includono lo sviluppo di analisi genetiche rapide abilitate da NGS e bioinformatica in individui e popolazioni. L’analisi NGS sta diventando di routine nei laboratori di ricerca e clinici, nel settore pubblico e in quello privato. Tuttavia, nonostante la disponibilità di milioni di frammenti di sequenza generati dalle piattaforme NGS, fino a poco tempo fa solo una frazione veniva utilizzata per la scoperta dei virus. L’ostacolo principale è che gli attuali metodi all’avanguardia in bioinformatica sono troppo lenti per classificare e assemblare in modo rapido e accurato virus noti e sconosciuti utilizzando i dati NGS disponibili provenienti dai metagenomi. L’obiettivo principale del consorzio VIROGENESIS era quello di sviluppare nuovi metodi e software computazionali per superare le strozzature della bioinformatica nell’analisi e nella traduzione dei risultati NGS per applicazioni cliniche e di salute pubblica in materia di virologia. Un altro obiettivo importante era lo sviluppo di nuovi metodi per caratterizzare i cambiamenti del viroma in tempo reale durante le epidemie di virus utilizzando ampi set di dati NGS sui virus. Infine, i partner del progetto miravano a fornire un software intuitivo che consentisse la visualizzazione dinamica e interattiva di focolai epidemici in tempo quasi reale. Strumenti di bioinformatica per la scoperta di virus e analisi di dati clinici Il consorzio VIROGENESIS ha sviluppato con successo algoritmi e applicazioni software per l’analisi dei dati NGS superando i principali ostacoli nella ricerca dell’assemblaggio e classificazione dei virus. Questo impressionante sviluppo ha portato alla creazione di Genome Detective, una struttura bioinformatica pienamente funzionante basata sul web per l’identificazione rapida di tutte le famiglie di virus noti mediante l’utilizzo di dati di sequenziamento NGS e Sanger. L’aumento della flessibilità e della velocità delle nuove applicazioni consente l’analisi di argomenti che includono la diagnostica, la filogeografia, la filodinamica e la trasmissione della resistenza ai farmaci su base giornaliera. Gli strumenti di VIROGENESIS accelerano la traslazione dei risultati dell’analisi NGS in indagini sui cambiamenti microbici, la fonte di trasmissione, l’origine geografica e la portata della diffusione dei patogeni. È importante sottolineare che sono stati resi disponibili diversi sviluppi di progetto finali per le analisi genomiche. Questi comprendono il software open-source desktop e multipiattaforma UGENE, che incorpora una suite di strumenti di bioinformatica ampiamente utilizzati. VIROGENESIS ha anche collaborato con LUCIAD, l’azienda che sviluppa software per soluzioni di consapevolezza situazionale geospaziale. Questa collaborazione sta contribuendo a sviluppare una piattaforma per visualizzazioni dinamiche e l’identificazione dei fattori ecologici, demografici ed epidemiologici che influenzano la diffusione del virus. L’applicazione VIROGENESIS negli attuali focolai virali Durante la recente epidemia di Ebola, sono stati impiegati diversi gruppi di ricerca internazionali per sequenziare il virus Ebola, per attività di ricerca e sanitarie. Il software VIROGENESIS si è dimostrato molto efficace in numerosi studi sulle recenti epidemie in Africa e in Sud America La struttura di scoperta Genome Detective identifica i patogeni virali direttamente dai dati NGS. L’utilizzo di questi dati insieme ad ulteriori strumenti VIROGENESIS consente visualizzazioni informative e interfacce utente grafiche dinamiche per seguire le epidemie in tempo reale e nello spazio. Un esempio di rilevamento efficiente di agenti patogeni virali è stato presentato in uno studio. Sono stati utilizzati strumenti VIROGENESIS e dati di sequenziamento in tempo reale per la sorveglianza genomica, spaziale ed epidemiologica dell’epidemia di virus della febbre gialla nel 2018 in Brasile. VIROGENESIS consente un’analisi efficiente dei dati NGS per la scoperta di virus, la diagnostica e la tracciabilità epidemica. Secondo i coordinatori del progetto: «Con l’aumento dell’acquisizione di dati genomici di NGS da epidemie di virus e focolai emergenti, prevediamo un maggiore uso di strumenti VIROGENESIS per l’analisi di questi dati, in cui è necessaria una rapida identificazione del tipo di virus e della fonte di trasmissione».
Parole chiave
VIROGENESIS, NGS, bioinformatica, software, epidemie virali, scoperta di virus