Le analisi delle mutazioni che portano al cancro al seno
Con più di un milione di casi diagnosticati ogni anno, il cancro al seno è il tipo di tumore riscontrato più frequentemente tra le donne giovani e anziane di tutto il mondo ed è responsabile di oltre 400 000 morti ogni anno, tanto che è la prima causa di morte per cancro femminile. I recenti progressi tecnologici hanno fatto del sequenziamento di grandi quantità di genomi del cancro un obiettivo realistico. Il progetto BASIS (Breast cancer somatic genetics study), finanziato dall’UE, ha studiato 400 casi di cancro al seno della sottoclasse ER+, HER2-, che è responsabile del 40 % di tutti i casi di questa malattia. Gli scienziati del team BASIS hanno documentato tutte le classi di mutazioni dei cromosomi, comprese le sostituzioni, gli inserimenti e le eliminazioni di base, i cambiamenti dei numeri di copia e le traslocazioni presenti nei campioni delle 400 pazienti. Le mutazioni principali sono state identificate e probabilmente resta solo il 2 % dei geni del cancro ancora da scoprire. I cataloghi delle mutazioni riportano in modo dettagliato i cambiamenti subiti in passato dal DNA e favoriranno una maggiore comprensione di questa malattia, inoltre l’analisi dei set di dati delle mutazioni permetterà di identificare i geni del cancro con una percentuale di mutazione maggiore del 3 % in una specifica classe di cancro al seno. Parallelamente alle analisi delle mutazioni, per circa 400 campioni sono stati generati cataloghi complementari dei cambiamenti trascrizionali dei profili dell’RNA e delle alterazioni epigenomiche derivanti dalla metilazione del DNA. L’analisi integrata di tutti i set di dati è stata confrontata con i risultati delle altre classi di cancro al seno e degli altri tipi di cancro. I risultati dell’analisi condotta sulla coorte iniziale di campioni sono stati pubblicati su riviste a impatto elevato. Tutti i dati del progetto BASIS rivestono grande importanza per la futura ricerca e confluiranno nel Centro di coordinamento dei dati sul cancro al seno del Consorzio internazionale sul genoma del cancro e nell’Archivio europeo del genoma fenoma, a disposizione dei ricercatori.
Parole chiave
Mutazione, cancro al seno, set di dati, trascrizionale, epigenomica
