Analiza mutacji wywołujących raka piersi
Rak piersi, diagnozowany u ponad miliona kobiet rocznie, stanowi najpowszechniejszą formę nowotworu u młodych i starszych kobiet na całym świecie. Odpowiada on każdego roku za ponad 400 tys. zgonów, a więc jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów związanych z rakiem u kobiet. Dzięki niedawnym postępom technologicznym sekwencjonowanie licznych genomów nowotworowych stało się realne. W ramach finansowanego przez UE projektu BASIS (Breast cancer somatic genetics study) przeprowadzono analizę 400 przypadków raka sutka z podgrupy ER+, HER2-, stanowiącej 40% wszystkich przypadków tej choroby. Naukowcy z projektu BASIS udokumentowali wszystkie klasy mutacji w chromosomach, w tym substytucje zasad azotowych, insercje, delecje, zmiany liczby kopii i translokacje występujące w próbkach pobranych od tych 400 pacjentek. Zidentyfikowano najważniejsze mutacje, a do odkrycia pozostało prawdopodobnie tylko 2% genów nowotworowych. Katalogi mutacji zawierają szczegółowe dane dotyczące dawnych zmian w DNA, co umożliwi dokładniejsze zbadanie tej choroby. Analiza zbiorów danych dotyczących mutacji doprowadzi do zidentyfikowania genów raka z częstotliwością mutacji wynoszącą ponad 3% w konkretnej klasie raka piersi. Oprócz przeanalizowania mutacji, przygotowano dla około 400 próbek nowotworu uzupełniające katalogi zmian transkrypcyjnych na podstawie profili RNA i zmian epigenomicznych będących następstwem metylacji DNA. Rezultaty zintegrowanej analizy wszystkich zbiorów danych porównano z wynikami dla innych klas raka piersi i innych rodzajów nowotworów. Wyniki analizy wstępnej kohorty próbek opublikowano w renomowanych czasopismach. Co ważne dla przyszłych badań, wszystkie dane z projektu BASIS zostaną umieszczone w Centrum Koordynacyjnym Danych nt. Raka Piersi Międzynarodowego Konsorcjum Genomu Raka oraz Europejskim Archiwum Genomu-Fenomu.
Słowa kluczowe
Mutacja, rak piersi, zbiory danych, transkrypcyjne, epigenomiczne