Ważna broń w walce z chorobami rzadkimi — przesiewowe badania genetyczne po urodzeniu
Finansowany ze środków UE projekt SCREEN4CARE postawił sobie za cel, aby każde dziecko urodzone w Europie zostało poddane genetycznym badaniom przesiewowym od razu po urodzeniu pod kątem wielu różnych rzadkich chorób. Testowanie genetyczne noworodków i analiza danych wspomagana przez sztuczną inteligencję mogą pomóc przyspieszyć diagnozowanie i leczenie rzadkich chorób, które dotykają nawet 36 milionów ludzi w UE. „Genetyczne badania przesiewowe oferują znaczącą korzyść w postaci dostarczania dokładniejszych danych dotyczących rzadszych chorób” — stwierdza dr. Alessandra Ferlini, profesora nadzwyczajna na Uniwersytecie w Ferrarze we Włoszech, koordynatorka projektu SCREEN4CARE, w artykule, który ukazał się w „Horizon Magazine”. Szacuje się, że spośród 6000–8000 rzadkich chorób, o których istnieniu dziś wiemy, 80% ma podłoże genetyczne, a 70% rozpoczyna się w dzieciństwie. Projekt SCREEN4CARE rozpoczyna badania genetyczne noworodków we Włoszech, a następnie przeniesie się do innych krajów UE. Szacuje się, że podczas tych badań 25 000 noworodków zostanie przebadanych genetycznie pod kątem 245 uleczalnych chorób rzadkich. Będzie to wymagało pobrania pięciu kropli krwi dwa dni po urodzeniu i przeprowadzeniu sekwencjonowania nowej generacji.
Wcześniejszy start to lepszy start
Badania przesiewowe noworodków nie tylko umożliwią wcześniejsze diagnozowanie dzieci, ale także wygenerują cenne dane badawcze dotyczące chorób rzadkich oraz pomogą promować skuteczniejsze metody leczenia. „Umożliwiłoby to rodzinom zrozumienie, co dzieje się z ich dzieckiem, znalezienie niezbędnego wsparcia i opieki oraz otrzymanie pomocy finansowej” — zauważa Gulcin Gumus, starsza menedżerka ds. badań i polityki u partnera projektu SCREEN4CARE, EURORDIS — Rare Diseases Europe (Francja), sojuszu non-profit zrzeszającego ponad 1000 organizacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie z 74 krajów. Według badania ankietowego z 2024 roku przeprowadzonego przez EURORDIS — Rare Diseases Europe, zdiagnozowanie rzadkiej choroby po wystąpieniu pierwszych objawów zajmuje obecnie około 4,7 lat. Genetyczne badania przesiewowe noworodków nie tylko znacznie skróciłyby czas diagnostyki, zmniejszając tym samym cierpienie i niepewność pacjentów, ale także doprowadziłyby do bardziej efektywnego wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej.
Najważniejsze jest ujednolicenie
Jak podano w tym samym artykule, obecnie badania przesiewowe różnią się znacznie w zależności od kraju, od testowania pod kątem ponad 40 schorzeń (Włochy) po sprawdzanie tylko dwóch (Rumunia). „Przyjęcie jednolitego podejścia do badań przesiewowych noworodków w państwach członkowskich UE jest ważnym sposobem na zapewnienie obywatelom Europy sprawiedliwego i terminowego dostępu do diagnostyki chorób rzadkich” — stwierdza Aldona Zygmunt, dyrektorka ds. polityki i spraw publicznych w firmie Pfizer, partnerze projektu SCREEN4CARE ze Zjednoczonego Królestwa. Częścią prac badawczych podejmowanych w ramach projektu SCREEN4CARE było badanie przyglądające się oczekiwaniom i doświadczeniom członków Europejskiej Sieci Referencyjnej w zakresie wykorzystania technologii uczenia maszynowego w diagnostyce chorób rzadkich. Inne badanie przeprowadzone w ramach projektu dotyczy tego, jak usługodawcy AI postrzegają kwestię rozpowszechnienia AI w złożonych systemach opieki zdrowotnej i poruszają się w nich. Projekt SCREEN4CARE (Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies) jest wspierany przez Inicjatywę w zakresie leków innowacyjnych, partnerstwo między Unią Europejską a europejskim przemysłem farmaceutycznym. Prace w ramach projektu dobiegną końca w 2026 roku. Więcej informacji: strona internetowa projektu SCREEN4CARE
Słowa kluczowe
SCREEN4CARE, noworodek, choroba rzadka, genetyczna, badanie przesiewowe, diagnoza, dziecko