Un dépistage génétique à la naissance pour lutter contre les maladies rares
Le projet SCREEN4CARE, financé par l’UE, vise à ce que chaque enfant né en Europe subisse un dépistage génétique à sa naissance pour une grande variété de maladies rares. Les contrôles génétiques effectués sur les nouveau-nés et l’analyse des données assistée par l’IA pourraient contribuer à accélérer le diagnostic et le traitement des maladies rares, qui touchent jusqu’à 36 millions de personnes dans l’UE. «Le dépistage génétique présente l’avantage non négligeable de fournir des données plus précises sur des maladies plus rares», déclare Alessandra Ferlini, docteure et professeure agrégée à l’université de Ferrare, en Italie, coordinatrice du projet SCREEN4CARE, dans un article de «Horizon Magazine». Sur les 6 000 à 8 000 maladies rares qui existeraient aujourd’hui, 80 % seraient d’origine génétique et 70 % se déclareraient pendant l’enfance. SCREEN4CARE commence ses essais de dépistage génétique chez les nouveau-nés en Italie avant de les étendre à d’autres pays de l’UE. Au cours de ces essais, on estime que 25 000 nouveau-nés feront l’objet d’un dépistage génétique de 245 maladies rares pouvant être traitées. Il s’agira de prélever cinq gouttes de sang deux jours après la naissance et de procéder à un séquençage de nouvelle génération.
Commencer plus tôt, commencer mieux
Non seulement le dépistage des nouveau-nés contribuera à diagnostiquer les enfants plus tôt, mais il générera aussi des données de recherche précieuses sur les maladies rares et encouragera le développement de traitements plus efficaces. «Il permettrait aux familles de comprendre ce qui arrive à leur enfant, de trouver le soutien et les soins nécessaires, et de bénéficier d’une aide financière», observe Gulcin Gumus, responsable de la recherche et de la politique chez EURORDIS – Rare Diseases Europe (France), partenaire du projet SCREEN4CARE, une alliance sans but lucratif regroupant plus de 1 000 associations de patients atteints de maladies rares dans 74 pays. Selon une étude de 2024 menée par EURORDIS – Rare Diseases Europe, il faut actuellement environ 4,7 ans pour diagnostiquer une maladie rare après l’apparition des premiers symptômes. Le dépistage génétique chez les nouveau-nés permettrait non seulement de réduire considérablement le temps de diagnostic, diminuant ainsi la souffrance et l’incertitude des patients, mais aussi d’utiliser plus efficacement les ressources de soins de santé.
L’uniformité est essentielle
Comme le souligne le même article, le dépistage varie fortement d’un pays à l’autre, allant de la recherche de plus de 40 maladies (Italie) à la recherche de deux maladies seulement (Roumanie). «L’adoption d’une approche uniforme du dépistage des nouveau-nés dans les États membres de l’UE est un moyen important de garantir aux citoyens européens un accès équitable et rapide au diagnostic des maladies rares», déclare Aldona Zygmunt, directrice de la politique et des affaires publiques chez Pfizer, partenaire du projet SCREEN4CARE, au Royaume-Uni. Dans le cadre de ses travaux de recherche, SCREEN4CARE a mené une étude sur les attentes et les expériences des membres du réseau européen de référence concernant l’utilisation des technologies d’apprentissage automatique dans le diagnostic des maladies rares. Une autre étude réalisée dans le cadre du projet examine la manière dont les fournisseurs d’IA perçoivent et gèrent la diffusion de l’IA dans des systèmes de soins de santé complexes. SCREEN4CARE (Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies) est soutenu par l’initiative en matière de médicaments innovants, un partenariat entre l’Union européenne et l’industrie pharmaceutique européenne. Le projet prendra fin en 2026. Pour plus d’informations, veuillez consulter: site web du projet SCREEN4CARE
Mots‑clés
SCREEN4CARE, nouveau-né, maladie rare, génétique, dépistage, diagnostic, bébé