Description du projet
Diagnostic et traitement accélérés des maladies rares
Il existe plus de 7 000 maladies rares connues, des affections qui ne touchent pas plus de une personne sur 2 000. Collectivement, ces maladies qui affectent jusqu’à 36 millions de personnes dans toute l’UE et une personne sur 17 au cours de leur vie sont souvent graves. Il s’agit de maladies chroniques multisystémiques qui exposent les patients à un risque permanent de dommage et dégénérescence des organes. Les patients doivent généralement faire face à un parcours ardu vers un diagnostic exact. Dans ce contexte, le projet SCREEN4CARE, financé par l’UE, entend réduire le temps écoulé jusqu’au diagnostic et jusqu’au traitement pour les patients atteints de maladies rares. En réunissant 35 partenaires au sein d’un consortium international public-privé, le projet adoptera une stratégie à plusieurs volets incluant le dépistage génétique néonatal et des algorithmes fondés sur l’intelligence artificielle pour identifier les patients au début de l’apparition de la maladie.
Objectif
In the EU alone, according to the Orphanet DB (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/) 30 million persons, 3,5-6% of the general population, are affected by one of the 6,172 different rare diseases (RDs) of which 72% are genetic and 70% affect children. The path to diagnosis for people suffering from a RD is burdensome, often severely delayed by a diagnostic odyssey. Lack of timely diagnosis affects disease management, family planning, identification of potential beneficial treatments and / or clinical trials. This unacceptable situation does not meet the concept of equity for EU citizens, and requires rapid, structured, and cost-effective corrective actions. The Screen4Care (S4C) consortium will leverage the genomic and digital advent to develop and pilot genetic NBS and AI-guided symptom recognition algorithms, while accounting for all relevant legal, regulatory and ethical considerations. S4C aims to harmonize the results of existing efforts in a horizon scan, by looking at the totality of the available data resources, diagnostic algorithms, and other initiatives with similar ultimate goals.
The genetic NBS will interrogate 1) currently treatable RDs (TREAT-map gene panel), 2) actionable RDs (ACT-map gene panel) in 18.000 new-borns in 3 EU countries (D, It, and Cz). Further, S4C will offer whole genome sequencing (WGS) to early symptomatic babies, tested negatively during panel-based NBS to identify known NBS-escaped RDs and novel genes/phenotypes.
S4C will also provide two digital diagnosis support systems for RD on the basis of features and symptom complexes: 1) federated ML- and literature-evidence-based algorithm for continuous and automated screening of EHR and 2) meta symptom checker with virtual clinics for patients and HCP offering the possibility of increased accuracy of diagnosis and ongoing supports. Our ambitious goal is to evaluate the validity of our multi-pronged approach to shorten the time to diagnosis for all patients affect by RDs, improve value-based healthcare resource utilization, and hopefully reduce the suffering of millions of European citizens.
Champ scientifique
Mots‑clés
Programme(s)
Régime de financement
RIA - Research and Innovation actionCoordinateur
44121 Ferrara
Italie
Voir sur la carte
Participants (40)
CT13 9NJ Sandwich
Voir sur la carte
00165 Roma
Voir sur la carte
37075 Goettingen
Voir sur la carte
3012 Bern
Voir sur la carte
3010 Bern
Voir sur la carte
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
4017 Plovdiv
Voir sur la carte
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
80539 Munchen
Voir sur la carte
751 05 Uppsala
Voir sur la carte
5230 Odense M
Voir sur la carte
1170 Wien
Voir sur la carte
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
4 Dublin
Voir sur la carte
2000 Frederiksberg
Voir sur la carte
10117 Berlin
Voir sur la carte
66386 St Ingbert
Voir sur la carte
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
Participation terminée
53127 Bonn
Voir sur la carte
1202 Sofia
Voir sur la carte
1040 Wien
Voir sur la carte
1090 Wien
Voir sur la carte
53100 Siena
Voir sur la carte
Participation terminée
116 36 Praha 1
Voir sur la carte
2400 Copenhagen
Voir sur la carte
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
6578403 Tel Aviv
Voir sur la carte
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
91054 Erlangen
Voir sur la carte
75014 Paris
Voir sur la carte
Participation terminée
08003 Barcelona
Voir sur la carte
CB21 6DF Great Abington
Voir sur la carte
Participation terminée
92200 Neuilly Sur Seine
Voir sur la carte
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
4056 Basel
Voir sur la carte
2880 Bagsvaerd
Voir sur la carte
2333 CK Leiden
Voir sur la carte
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
4070 Basel
Voir sur la carte
94250 GENTILLY
Voir sur la carte
8152 Glattpark
Voir sur la carte
44122 Ferrara
Voir sur la carte
79106 Freiburg
Voir sur la carte
D02R296 DUBLIN
Voir sur la carte
1070 Bruxelles / Brussel
Voir sur la carte
20750 Turku
Voir sur la carte
21000 Dijon
Voir sur la carte
08028 Barcelona
Voir sur la carte