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Livrables
Publications
Auteurs:
Georgi Iskrov, Ralitsa Raycheva, Kostadin Kostadinov, Sandra Gillner, Carl Rudolf Blankart, Edith Sky Gross, Gulcin Gumus, Elena Mitova, Stefan Stefanov, Georgi Stefanov, Rumen Stefanov
Publié dans:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numéro 19, 2024, ISSN 1750-1172
Éditeur:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-024-03047-7
Auteurs:
Sandra Gillner
Publié dans:
Social Science & Medicine, 2023, ISSN 0277-9536
Éditeur:
Pergamon Press Ltd.
Auteurs:
Sandra Gillner, Gulcin Gumus, Edith Gross, Georgi Iskrov, Ralitsa Raycheva, Georgi Stefanov, Rumen Stefanov, Anne-Sophie Chalandon, Alicia Granados, Julian Nam, Andreas Clemens, Carl Rudolf Blankart
Publié dans:
Social Science & Medicine, 2024, ISSN 0168-8510
Éditeur:
Elsevier BV
Auteurs:
Markus, M. Andrea; Ferrari, Daniele P.; Alves, Frauke; Ramos-Gomes, Fernanda
Publié dans:
Optica Publishing Group, Numéro Vol. 14, Numéro 8, 2023, Page(s) 3988-4002, ISSN 2156-7085
Éditeur:
The Optical Society
DOI:
10.1364/boe.488453
Auteurs:
Alessandra Ferlini, Edith Sky Gross, Nicolas Garnier, null null, Joanne Berghout, Aldona Zygmunt, Deependra Singh, Kui A. Huang, Waltraud Kantz, Carl Rudolf Blankart, Sandra Gillner, Jiawei Zhao, Richard Roettger, Christina Saier, Jan Kirschner, Joern Schenk, Leon Atkins, Nuala Ryan, Kaja Zarakowska, Jana Zschüntzsch, Michela Zuccolo, Matthias Müllenborn, Yuen-Sum Man, Liz Goodman, Marie Trad Ly
Publié dans:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numéro 18, 2023, ISSN 1750-1172
Éditeur:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-023-02916-x
Auteurs:
Ralitsa Raycheva, Kostadin Kostadinov, Elena Mitova, Nataliya Bogoeva, Georgi Iskrov, Georgi Stefanov, Rumen Stefanov
Publié dans:
Frontiers in Public Health, 2023, Page(s) 11, ISSN 2296-2565
Éditeur:
Frontiers in Public Health
DOI:
10.3389/fpubh.2023.1214766
Auteurs:
Oliver Schwartz, Katharina Vill, Michelle Pfaffenlehner, Max Behrens, Claudia Weiß, Jessika Johannsen, Johannes Friese, Andreas Hahn, Andreas Ziegler, Sabine Illsinger, Martin Smitka, Arpad von Moers, Heike Kölbel, Gudrun Schreiber, Nadja Kaiser, Ekkehard Wilichowski, Marina Flotats-Bastardas, Ralf A Husain, Matthias Baumann, Cornelia Köhler, Regina Trollmann, Annette Schwe
Publié dans:
JAMA Pediatrics, Numéro 178(6):540-547, 2024, ISSN 2168-6203
Éditeur:
American Medical Association
Auteurs:
Nicolas Garnier, Joanne Berghout, Aldona Zygmunt, Deependra Singh, Kui A. Huang, Waltraud Kantz, Carl Rudolf Blankart, Sandra Gillner, Jiawei Zhao, Richard Roettger, Christina Saier, Jan Kirschner, Joern Schenk, Leon Atkins, Nuala Ryan, Kaja Zarakowska, Jana Zschüntzsch, Michela Zuccolo, Matthias Müllenborn, Yuen-Sum Man, Liz Goodman, Marie Trad, Anne Sophie Chalandon, Stefaan Sansen, Maria Mart
Publié dans:
PLOS ONE, Numéro 18, 2023, Page(s) e0293503, ISSN 1932-6203
Éditeur:
Public Library of Science
DOI:
10.1371/journal.pone.0293503
Auteurs:
Ralitsa Raycheva, Kostadin Kostadinov, Elena Mitova, Georgi Iskrov, Georgi Stefanov, Merja Vakevainen, Kaisa Elomaa, Yuen-Sum Man, Edith Gross, Jana Zschüntzsch, Richard Röttger, Rumen Stefanov
Publié dans:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numéro 147 (2024), 2024, ISSN 1750-1172
Éditeur:
BioMed Central
DOI:
10.21203/rs.3.rs-3448625/v1
Auteurs:
Ferdinand Knieling, Lina Tan, Jana Zschüntzsch, Stefanie Meyer, Alica Stobbe, Hannah Bruex, Adrian Regensburger, Frauke Alves, Jörg Jüngert, Ulrich Rother, Yi Li, Vera Danko, Werner Lang, Matthias Türk, Sandy Schmidt, Matthias Vorgerd, Lara Schlaffke, Joachim Wölfle, Andreas Hahn, Alexander Mensch, Martin Winterholler, Regina Trollmann, Rafael Heiß, Alexandra Wagner, Roman Raming
Publié dans:
Nature Communications, Numéro 15(1):7843, 2024, ISSN 2041-1723
Éditeur:
Nature Publishing Group
DOI:
10.21203/rs.3.rs-3731485/v1
Auteurs:
Sylvia MARTIN ,1 Emanuele Angolini,2 Jennifer Audi,3 Enrico Bertini,2 Lucia Pia Bruno,4,5 Joshua Coulter,6 Alessandra Ferlini,7 Fernanda Fortunato,7 Vera Frankova,8 Nicolas Garnier,6 Åsa Grauman,1 Edith Gross,9 Brett Hauber,6 Mats Hansson,1 Janbernd Kirschner ,10 Ferdinand Knieling,11 Gergana Kyosovksa,12 Silvia Ottombrino,2 Antonio Novelli,2 Roman Raming,11 Stefaan Sansen,13 Christina Saier,14 J
Publié dans:
BMJ Open, 2024, ISSN 2044-6055
Éditeur:
BMJ Publishing Group
Auteurs:
Ute Spiekerkoetter, David Bick, Richard Scott, Henrietta Hopkins, Tanja Krones, Edith Sky Gross, James R. Bonham
Publié dans:
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2023, Page(s) 759-1003, ISSN 1573-2665
Éditeur:
John Wiley & Sons Ltd
DOI:
10.1002/jimd.12650
Auteurs:
Minten T, Gold NB, Bick S, Adelson S, Gehlenborg N, Amendola LM, Boemer F, Coffey AJ, Encina N, Ferlini A, Kirschner J, Russell BE, Servais L, Sund KL, Taft RJ, Tsipouras P, Zouk H; ICoNS Gene List Contributors; Bick D, Green RC; International Consortium on Newborn Sequencing (ICoNS)
Publié dans:
medRxiv [Preprint], Numéro 2024 Sep 16:2024.03.24.24304797, 2024, ISSN 2692-8205
Éditeur:
Cold Spring Harbor Laboratory
Auteurs:
Hübner M, Nyoungui E, Gazzero E, Hassoun L, Zschüntzsch J, Krefting D, Schepers J, Röttgerd R.
Publié dans:
Studies in Health Technology and Informatics, Numéro 316:1418-1419, 2024, ISSN 0926-9630
Éditeur:
IOS Press
Auteurs:
Avid Bick, Arzoo Ahmed, Dasha Deen, Alessandra Ferlini, Nicolas Garnier, Dalia Kasperaviciute,
Mathilde Leblond, Amanda Pichini, Augusto Rendon, Aditi Satija, Alice Tuff-Lacey and Richard H. Scott
Publié dans:
Int. J. Neonatal Screening, 2022
Éditeur:
Int. J. Neonatal Screening
DOI:
10.3390/ijns8030040
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