Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies

Información del proyecto

SCREEN4CARE

Identificador del acuerdo de subvención: 101034427

DOI 10.3030/101034427

Fecha de la firma de la CE 13 Octubre 2021

Fecha de inicio 1 Octubre 2021

Fecha de finalización 30 Septiembre 2026

Financiado con arreglo a

• SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being

Coste total € 26 247 174,00

Aportación de la UE € 11 938 568,75

Coordinado por

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA
Italy

Resultado final

Websites, patent fillings, videos etc. (2)

Project Website
Audio-visual material 1

Demonstrators, pilots, prototypes (1)

Viable implementation of the metadata repository incl. report on data access right management

Documents, reports (1)

Initial Definition of the CDM

Publicaciones

Peer reviewed articles (1)

Effect of tissue fixation on the optical properties of structural components assessed by non-linear microscopy imaging

Autores: Markus, M. Andrea; Ferrari, Daniele P.; Alves, Frauke; Ramos-Gomes, Fernanda
Publicado en: Optica Publishing Group, Edición Vol. 14, Edición 8, 2023, Página(s) 3988-4002, ISSN 2156-7085
Editor: The Optical Society
DOI: 10.1364/boe.488453

Other (1)

Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges

Autores: Avid Bick, Arzoo Ahmed, Dasha Deen, Alessandra Ferlini, Nicolas Garnier, Dalia Kasperaviciute, Mathilde Leblond, Amanda Pichini, Augusto Rendon, Aditi Satija, Alice Tuff-Lacey and Richard H. Scott
Publicado en: Int. J. Neonatal Screening, 2022
Editor: Int. J. Neonatal Screening
DOI: 10.3390/ijns8030040