Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies

Informazioni relative al progetto

SCREEN4CARE

ID dell’accordo di sovvenzione: 101034427

DOI 10.3030/101034427

Data della firma CE 13 Ottobre 2021

Data di avvio 1 Ottobre 2021

Data di completamento 30 Settembre 2026

Finanziato da

• SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being

Costo totale € 26 247 174,00

Contributo UE € 11 938 568,75

Coordinato da

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA
Italy

Risultati finali

Websites, patent fillings, videos etc. (2)

Project Website
Audio-visual material 1

Demonstrators, pilots, prototypes (1)

Viable implementation of the metadata repository incl. report on data access right management

Documents, reports (1)

Initial Definition of the CDM

Pubblicazioni

Peer reviewed articles (1)

Effect of tissue fixation on the optical properties of structural components assessed by non-linear microscopy imaging

Autori: Markus, M. Andrea; Ferrari, Daniele P.; Alves, Frauke; Ramos-Gomes, Fernanda
Pubblicato in: Optica Publishing Group, Numero Vol. 14, Numero 8, 2023, Pagina/e 3988-4002, ISSN 2156-7085
Editore: The Optical Society
DOI: 10.1364/boe.488453

Other (1)

Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges

Autori: Avid Bick, Arzoo Ahmed, Dasha Deen, Alessandra Ferlini, Nicolas Garnier, Dalia Kasperaviciute, Mathilde Leblond, Amanda Pichini, Augusto Rendon, Aditi Satija, Alice Tuff-Lacey and Richard H. Scott
Pubblicato in: Int. J. Neonatal Screening, 2022
Editore: Int. J. Neonatal Screening
DOI: 10.3390/ijns8030040