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Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies

Leistungen

Veröffentlichungen

Effect of tissue fixation on the optical properties of structural components assessed by non-linear microscopy imaging

Autoren: Markus, M. Andrea; Ferrari, Daniele P.; Alves, Frauke; Ramos-Gomes, Fernanda
Veröffentlicht in: Optica Publishing Group, Ausgabe Vol. 14, Ausgabe 8, 2023, Seite(n) 3988-4002, ISSN 2156-7085
Herausgeber: The Optical Society
DOI: 10.1364/boe.488453

Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges

Autoren: Avid Bick, Arzoo Ahmed, Dasha Deen, Alessandra Ferlini, Nicolas Garnier, Dalia Kasperaviciute, Mathilde Leblond, Amanda Pichini, Augusto Rendon, Aditi Satija, Alice Tuff-Lacey and Richard H. Scott
Veröffentlicht in: Int. J. Neonatal Screening, 2022
Herausgeber: Int. J. Neonatal Screening
DOI: 10.3390/ijns8030040

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