Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies

Información del proyecto

SCREEN4CARE

Identificador del acuerdo de subvención: 101034427

DOI 10.3030/101034427

Fecha de la firma de la CE 13 Octubre 2021

Fecha de inicio 1 Octubre 2021

Fecha de finalización 30 Septiembre 2026

Financiado con arreglo a

• SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being

Coste total € 26 247 174,00

Aportación de la UE € 11 938 568,75

Coordinado por

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA
Italy

Descripción del proyecto

Diagnóstico y tratamiento rápidos de enfermedades raras

Hay más de siete mil enfermedades raras conocidas, dolencias que afectan a no más de una de cada dos mil personas. En su conjunto, estas enfermedades que padecen hasta treinta y seis millones de personas en toda la Unión Europea (UE) y que afectarán a una de cada diecisiete personas a lo largo de su vida, a menudo son enfermedades crónicas multiorgánicas graves que pueden causar daño y degeneración permanente de los órganos. Por lo general, los pacientes afrontan un viaje arduo hacia un diagnóstico adecuado. En este contexto, el proyecto SCREEN4CARE, financiado con fondos europeos, tiene como objetivo acortar el tiempo de diagnóstico y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. En el proyecto, que reúne a treinta y cinco socios en un consorcio público-privado internacional, se utilizará una estrategia múltiple que incluye el cribado genético de recién nacidos y algoritmos basados en inteligencia artificial (IA) para identificar a los pacientes en el estadio incipiente de una enfermedad.

Objetivo

In the EU alone, according to the Orphanet DB (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/) 30 million persons, 3,5-6% of the general population, are affected by one of the 6,172 different rare diseases (RDs) of which 72% are genetic and 70% affect children. The path to diagnosis for people suffering from a RD is burdensome, often severely delayed by a diagnostic odyssey. Lack of timely diagnosis affects disease management, family planning, identification of potential beneficial treatments and / or clinical trials. This unacceptable situation does not meet the concept of equity for EU citizens, and requires rapid, structured, and cost-effective corrective actions. The Screen4Care (S4C) consortium will leverage the genomic and digital advent to develop and pilot genetic NBS and AI-guided symptom recognition algorithms, while accounting for all relevant legal, regulatory and ethical considerations. S4C aims to harmonize the results of existing efforts in a horizon scan, by looking at the totality of the available data resources, diagnostic algorithms, and other initiatives with similar ultimate goals.
The genetic NBS will interrogate 1) currently treatable RDs (TREAT-map gene panel), 2) actionable RDs (ACT-map gene panel) in 18.000 new-borns in 3 EU countries (D, It, and Cz). Further, S4C will offer whole genome sequencing (WGS) to early symptomatic babies, tested negatively during panel-based NBS to identify known NBS-escaped RDs and novel genes/phenotypes.
S4C will also provide two digital diagnosis support systems for RD on the basis of features and symptom complexes: 1) federated ML- and literature-evidence-based algorithm for continuous and automated screening of EHR and 2) meta symptom checker with virtual clinics for patients and HCP offering the possibility of increased accuracy of diagnosis and ongoing supports. Our ambitious goal is to evaluate the validity of our multi-pronged approach to shorten the time to diagnosis for all patients affect by RDs, improve value-based healthcare resource utilization, and hopefully reduce the suffering of millions of European citizens.

Ámbito científico

• medical and health sciences › health sciences › social biomedical sciences › family planning
• natural sciences › biological sciences › genetics › genomes

Palabras clave

• Rare disease
• neuromuscular diseases
• databases
• newborn screening
• genetic testing
• electronic health record
• digital platform
• machine-learning phenotypic checker

Programa(s)

• H2020-EU.3.1. - SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being Main Programme
• H2020-EU.3.1.7. - Innovative Medicines Initiative 2 (IMI2)

Tema(s)

• IMI2-2020-23-05 - Shortening the path to Rare Disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies

Convocatoria de propuestas

H2020-JTI-IMI2-2020-23-two-stage

Régimen de financiación

RIA - Research and Innovation action

Coordinador

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA

• Aportación neta de la UEn: € 691 786,00
• Dirección: VIA ARIOSTO 35 ; 44121 Ferrara ; Italia
• Región: Nord-Est › Emilia-Romagna › Ferrara
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 1 404 286,25

Participantes (40)

PFIZER LIMITED

Reino Unido

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: RAMSGATE ROAD ; CT13 9NJ Sandwich
• Región: South East (England) › Kent › East Kent
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 3 500 000,00

OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU

Italia

• Aportación neta de la UEn: € 753 847,50
• Dirección: PIAZZA SANT ONOFRIO 4 ; 00165 Roma
• Región: Centro (IT) › Lazio › Roma
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 1 411 347,50

UNIVERSITAETSMEDIZIN GOETTINGEN - GEORG-AUGUST-UNIVERSITAET GOETTINGEN - STIFTUNG OEFFENTLICHEN RECHTS

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 931 361,25
• Dirección: Robert-Koch-Strasse 40 ; 37075 Goettingen
• Región: Niedersachsen › Braunschweig › Göttingen
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 931 361,25

UNIVERSITAET BERN

Suiza

• Aportación neta de la UEn: € 659 656,25
• Dirección: HOCHSCHULSTRASSE 6 ; 3012 Bern
• Región: Schweiz/Suisse/Svizzera › Espace Mittelland › Bern / Berne
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 659 656,25

SITEM-INSEL AG

Suiza

• Aportación neta de la UEn: € 308 217,50
• Dirección: FREIBURGSTRASSE 18 ; 3010 Bern
• Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí:
  Región
  Schweiz/Suisse/Svizzera › Espace Mittelland › Bern / Berne
• Región: Schweiz/Suisse/Svizzera › Espace Mittelland › Bern / Berne
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 308 217,50

BULGARIAN ASSOCIATION FOR PROMOTION OF EDUCATION AND SCIENCE

Bulgaria

• Aportación neta de la UEn: € 113 250,00
• Dirección: BRATYA SVESHTAROVI STR 4 ; 4017 Plovdiv
• Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí:
  Región
  Югозападна и Южна централна България › Южен централен › Пловдив
• Región: Югозападна и Южна централна България › Южен централен › Пловдив
• Tipo de actividad: Other
• Coste total: € 113 250,00

MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT ZUR FORDERUNG DER WISSENSCHAFTEN EV

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 342 527,50
• Dirección: HOFGARTENSTRASSE 8 ; 80539 Munchen
• Región: Bayern › Oberbayern › München, Kreisfreie Stadt
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 342 527,50

UPPSALA UNIVERSITET

Suecia

• Aportación neta de la UEn: € 675 785,00
• Dirección: VON KRAEMERS ALLE 4 ; 751 05 Uppsala
• Región: Östra Sverige › Östra Mellansverige › Uppsala län
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 675 785,00

SYDDANSK UNIVERSITET

Dinamarca

• Aportación neta de la UEn: € 651 996,25
• Dirección: CAMPUSVEJ 55 ; 5230 Odense M
• Región: Danmark › Syddanmark › Fyn
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 1 041 996,25

RESEARCH INSTITUTE AG & CO KG

Austria

• Aportación neta de la UEn: € 273 410,00
• Dirección: AMUNDSENSTRASSE 9 ; 1170 Wien
• Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí:
  Región
  Ostösterreich › Wien › Wien
• Región: Ostösterreich › Wien › Wien
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 273 410,00

UNIVERSITY COLLEGE DUBLIN, NATIONAL UNIVERSITY OF IRELAND, DUBLIN

Irlanda

• Aportación neta de la UEn: € 373 013,75
• Dirección: BELFIELD ; 4 Dublin
• Región: Ireland › Eastern and Midland › Dublin
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 373 013,75

COPENHAGEN BUSINESS SCHOOL

Dinamarca

• Aportación neta de la UEn: € 62 106,25
• Dirección: SOLBJERG PLADS 3 ; 2000 Frederiksberg
• Región: Danmark › Hovedstaden › Byen København
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 62 106,25

CHARITE - UNIVERSITAETSMEDIZIN BERLIN

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 1 049 100,00
• Dirección: Chariteplatz 1 ; 10117 Berlin
• Región: Berlin › Berlin › Berlin
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 1 049 100,00

EURICE EUROPEAN RESEARCH AND PROJECT OFFICE GMBH

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 485 375,00
• Dirección: HEINRICH-HERTZ-ALLEE 1 ; 66386 St Ingbert
• Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí:
  Región
  Saarland › Saarland › Saarpfalz-Kreis
• Región: Saarland › Saarland › Saarpfalz-Kreis
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 485 375,00

UNIVERSITATSKLINIKUM BONN

La participación finalizó

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: VENUSBERG-CAMPUS 1 ; 53127 Bonn
• Región: Nordrhein-Westfalen › Köln › Bonn, Kreisfreie Stadt
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: Sin datos

BULGARIAN ASSOCIATION FOR PERSONALIZED MEDICINE

Bulgaria

• Aportación neta de la UEn: € 113 471,25
• Dirección: OBORISHTE DISTRICT, 45 BACHO KIRO S ; 1202 Sofia
• Región: Югозападна и Южна централна България › Югозападен › София (столица)
• Tipo de actividad: Other
• Coste total: € 113 471,25

SBA RESEARCH GEMEINNUTZIGE GMBH

Austria

• Aportación neta de la UEn: € 309 750,00
• Dirección: FLORAGASSE 7, 5 OG ; 1040 Wien
• Región: Ostösterreich › Wien › Wien
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 309 750,00

LUDWIG BOLTZMANN GESELLSCHAFT OSTERREICHISCHE VEREINIGUNG ZUR FORDERUNG DER WISSENSCHAFTLICHEN FORSCHUNG

Austria

• Aportación neta de la UEn: € 203 040,00
• Dirección: NUSSDORFER STRASSE 64/6 ; 1090 Wien
• Región: Ostösterreich › Wien › Wien
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 203 040,00

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI SIENA

Italia

• Aportación neta de la UEn: € 56 045,00
• Dirección: VIA BANCHI DI SOTTO 55 ; 53100 Siena
• Región: Centro (IT) › Toscana › Siena
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 56 045,00

UNIVERZITA KARLOVA

La participación finalizó

Chequia

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: OVOCNY TRH 560/5 ; 116 36 Praha 1
• Región: Česko › Praha › Hlavní město Praha
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: Sin datos

FINDZEBRA APS

Dinamarca

• Aportación neta de la UEn: € 493 646,25
• Dirección: RAADVADSVEJ 36 ; 2400 Copenhagen
• Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí:
  Región
  Danmark › Hovedstaden › Byen København
• Región: Danmark › Hovedstaden › Byen København
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 493 646,25

GNX DATA SYSTEMS LTD

Israel

• Aportación neta de la UEn: € 392 000,00
• Dirección: 58 NACHLAT BENJAMIN ; 6578403 Tel Aviv
• Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí:
  Tipo de actividad
  Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 392 000,00

UNIVERSITATSKLINIKUM ERLANGEN

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 490 000,00
• Dirección: MAXIMILIANSPLATZ 2 ; 91054 Erlangen
• Región: Bayern › Mittelfranken › Erlangen, Kreisfreie Stadt
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 490 000,00

EURORDIS - RARE DISEASES EUROPE

Francia

• Aportación neta de la UEn: € 736 895,00
• Dirección: RUE DIDOT 96 ; 75014 Paris
• Región: Ile-de-France › Ile-de-France › Paris
• Tipo de actividad: Other
• Coste total: € 736 895,00

FUNDACIO CENTRE DE REGULACIO GENOMICA

La participación finalizó

España

• Aportación neta de la UEn: € 1 425,00
• Dirección: CARRER DOCTOR AIGUADER 88 ; 08003 Barcelona
• Región: Este › Cataluña › Barcelona
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 1 425,00

ILLUMINA CAMBRIDGE LIMITED

Reino Unido

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: ILLUMINA CENTRE 19 GRANTA PARK ; CB21 6DF Great Abington
• Región: East of England › East Anglia › Cambridgeshire CC
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 500 000,00

LYSOGENE

La participación finalizó

Francia

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: 18-20 RUE JACQUES DULUD ; 92200 Neuilly Sur Seine
• Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí:
  Región
  Ile-de-France › Ile-de-France › Hauts-de-Seine
• Región: Ile-de-France › Ile-de-France › Hauts-de-Seine
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: Sin datos

NOVARTIS PHARMA AG

Suiza

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: LICHTSTRASSE 35 ; 4056 Basel
• Región: Schweiz/Suisse/Svizzera › Nordwestschweiz › Basel-Stadt
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 2 000 000,00

NOVO NORDISK A/S

Dinamarca

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: NOVO ALLE 1 ; 2880 Bagsvaerd
• Región: Danmark › Hovedstaden › Københavns omegn
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 610 000,00

PROQR THERAPEUTICS NV

Países Bajos

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: ZERNIKEDREEF 9 ; 2333 CK Leiden
• Pyme Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención. Sí:
  Región
  West-Nederland › Zuid-Holland › Agglomeratie Leiden en Bollenstreek
• Región: West-Nederland › Zuid-Holland › Agglomeratie Leiden en Bollenstreek
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 1 500 000,00

F. HOFFMANN-LA ROCHE AG

Suiza

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: GRENZACHERSTRASSE 124 ; 4070 Basel
• Región: Schweiz/Suisse/Svizzera › Nordwestschweiz › Basel-Stadt
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 800 000,00

SANOFI-AVENTIS RECHERCHE & DEVELOPPEMENT

Francia

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: 82 AVENUE RASPAIL ; 94250 GENTILLY
• Región: Ile-de-France › Ile-de-France › Val-de-Marne
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 1 200 000,00

TAKEDA PHARMACEUTICALS INTERNATIONAL AG

Suiza

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: THURGAUERSTRASSE 130 ; 8152 Glattpark
• Región: Schweiz/Suisse/Svizzera › Zürich › Zürich
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 1 500 000,00

CONSORZIO FUTURO IN RICERCA

Italia

• Aportación neta de la UEn: € 120 000,00
• Dirección: VIA G SARAGAT 1 BLOCCO B ; 44122 Ferrara
• Región: Nord-Est › Emilia-Romagna › Ferrara
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 120 000,00

UNIVERSITAETSKLINIKUM FREIBURG

Alemania

• Aportación neta de la UEn: € 1 119 459,00
• Dirección: HUGSTETTER STRASSE 49 ; 79106 Freiburg
• Región: Baden-Württemberg › Freiburg › Freiburg im Breisgau, Stadtkreis
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 1 399 459,00

PTC THERAPEUTICS INTERNATIONAL LIMITED

Irlanda

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: 70 SIR JOHN ROGERSON'S QUAY ; D02R296 DUBLIN
• Región: Ireland › Eastern and Midland › Dublin
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 135 000,00

UCB BIOPHARMA

Bélgica

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: ALLEE DE LA RECHERCHE 60 ; 1070 Bruxelles / Brussel
• Región: Région de Bruxelles-Capitale/Brussels Hoofdstedelijk Gewest › Région de Bruxelles-Capitale/ Brussels Hoofdstedelijk Gewest › Arr. de Bruxelles-Capitale/Arr. Brussel-Hoofdstad
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 353 605,00

WALLAC OY

Finlandia

• Aportación neta de la UEn: € 0,00
• Dirección: MUSTIONKATU 6 ; 20750 Turku
• Región: Manner-Suomi › Etelä-Suomi › Varsinais-Suomi
• Tipo de actividad: Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
• Coste total: € 170 000,00

CENTRE HOSPITALIER REG UNIVERSITAIRE DIJON

Francia

• Aportación neta de la UEn: € 142 861,25
• Dirección: BOULEVARD MAL DE LATTRE DE TASSIGNY 2 ; 21000 Dijon
• Región: Bourgogne-Franche-Comté › Bourgogne › Côte-d’Or
• Tipo de actividad: Higher or Secondary Education Establishments
• Coste total: € 142 861,25

CONSORCIO PARA LA EXPLOTACION DEL CENTRO NACIONAL DE ANALISIS GENOMICO

España

• Aportación neta de la UEn: € 388 543,75
• Dirección: C BALDIRI 1 REIXAC 4 ; 08028 Barcelona
• Región: Este › Cataluña › Barcelona
• Tipo de actividad: Research Organisations
• Coste total: € 388 543,75