Opis projektu
Szybka diagnostyka chorób rzadkich i ich leczenie
Nauce znanych jest ponad 7 000 chorób rzadkich – schorzeń, na które cierpi nie więcej niż jedna na 2 000 osób. Łącznie choroby te wpływają na życie nawet 36 milionów osób w całej UE. Te często poważne, wieloukładowe schorzenia wystąpią u jednej na 17 osób, wiążąc się z ryzykiem trwałego uszkodzenia i degeneracji narządów. Pacjenci zwykle mają też duże problemy z uzyskaniem właściwej diagnozy. W tym kontekście twórcy finansowanego ze środków UE projektu SCREEN4CARE zamierzają skrócić czas potrzebny na diagnozowanie i leczenie pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Konsorcjum uczestniczące w projekcie liczy sobie 35 partnerów z sektora publicznego i prywatnego. Badacze zastosują wieloaspektową strategię obejmującą genetyczne badania przesiewowe noworodków oraz algorytmy oparte na sztucznej inteligencji pozwalające rozpoznać pacjentów, u których występują objawy początków choroby.
Cel
In the EU alone, according to the Orphanet DB (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/) 30 million persons, 3,5-6% of the general population, are affected by one of the 6,172 different rare diseases (RDs) of which 72% are genetic and 70% affect children. The path to diagnosis for people suffering from a RD is burdensome, often severely delayed by a diagnostic odyssey. Lack of timely diagnosis affects disease management, family planning, identification of potential beneficial treatments and / or clinical trials. This unacceptable situation does not meet the concept of equity for EU citizens, and requires rapid, structured, and cost-effective corrective actions. The Screen4Care (S4C) consortium will leverage the genomic and digital advent to develop and pilot genetic NBS and AI-guided symptom recognition algorithms, while accounting for all relevant legal, regulatory and ethical considerations. S4C aims to harmonize the results of existing efforts in a horizon scan, by looking at the totality of the available data resources, diagnostic algorithms, and other initiatives with similar ultimate goals.
The genetic NBS will interrogate 1) currently treatable RDs (TREAT-map gene panel), 2) actionable RDs (ACT-map gene panel) in 18.000 new-borns in 3 EU countries (D, It, and Cz). Further, S4C will offer whole genome sequencing (WGS) to early symptomatic babies, tested negatively during panel-based NBS to identify known NBS-escaped RDs and novel genes/phenotypes.
S4C will also provide two digital diagnosis support systems for RD on the basis of features and symptom complexes: 1) federated ML- and literature-evidence-based algorithm for continuous and automated screening of EHR and 2) meta symptom checker with virtual clinics for patients and HCP offering the possibility of increased accuracy of diagnosis and ongoing supports. Our ambitious goal is to evaluate the validity of our multi-pronged approach to shorten the time to diagnosis for all patients affect by RDs, improve value-based healthcare resource utilization, and hopefully reduce the suffering of millions of European citizens.
Dziedzina nauki
Słowa kluczowe
Program(-y)
Zaproszenie do składania wniosków
H2020-JTI-IMI2-2020-23-two-stage
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszeniaSystem finansowania
RIA - Research and Innovation actionKoordynator
44121 Ferrara
Włochy
Zobacz na mapie
Uczestnicy (40)
CT13 9NJ Sandwich
Zobacz na mapie
00165 Roma
Zobacz na mapie
37075 Goettingen
Zobacz na mapie
3012 Bern
Zobacz na mapie
3010 Bern
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
4017 Plovdiv
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
80539 Munchen
Zobacz na mapie
751 05 Uppsala
Zobacz na mapie
5230 Odense M
Zobacz na mapie
1170 Wien
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
4 Dublin
Zobacz na mapie
2000 Frederiksberg
Zobacz na mapie
10117 Berlin
Zobacz na mapie
66386 St Ingbert
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
Zakończenie uczestnictwa
53127 Bonn
Zobacz na mapie
1202 Sofia
Zobacz na mapie
1040 Wien
Zobacz na mapie
1090 Wien
Zobacz na mapie
53100 Siena
Zobacz na mapie
Zakończenie uczestnictwa
116 36 Praha 1
Zobacz na mapie
2400 Copenhagen
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
6578403 Tel Aviv
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
91054 Erlangen
Zobacz na mapie
75014 Paris
Zobacz na mapie
Zakończenie uczestnictwa
08003 Barcelona
Zobacz na mapie
CB21 6DF Great Abington
Zobacz na mapie
Zakończenie uczestnictwa
92200 Neuilly Sur Seine
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
4056 Basel
Zobacz na mapie
2880 Bagsvaerd
Zobacz na mapie
2333 CK Leiden
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
4070 Basel
Zobacz na mapie
94250 GENTILLY
Zobacz na mapie
8152 Glattpark
Zobacz na mapie
44122 Ferrara
Zobacz na mapie
79106 Freiburg
Zobacz na mapie
D02R296 DUBLIN
Zobacz na mapie
1070 Bruxelles / Brussel
Zobacz na mapie
20750 Turku
Zobacz na mapie
21000 Dijon
Zobacz na mapie
08028 Barcelona
Zobacz na mapie