Skip to main content
European Commission logo
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS
CORDIS Web 30th anniversary CORDIS Web 30th anniversary

Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies

Opis projektu

DE EN ES FR IT PL

Szybka diagnostyka chorób rzadkich i ich leczenie

Nauce znanych jest ponad 7 000 chorób rzadkich – schorzeń, na które cierpi nie więcej niż jedna na 2 000 osób. Łącznie choroby te wpływają na życie nawet 36 milionów osób w całej UE. Te często poważne, wieloukładowe schorzenia wystąpią u jednej na 17 osób, wiążąc się z ryzykiem trwałego uszkodzenia i degeneracji narządów. Pacjenci zwykle mają też duże problemy z uzyskaniem właściwej diagnozy. W tym kontekście twórcy finansowanego ze środków UE projektu SCREEN4CARE zamierzają skrócić czas potrzebny na diagnozowanie i leczenie pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Konsorcjum uczestniczące w projekcie liczy sobie 35 partnerów z sektora publicznego i prywatnego. Badacze zastosują wieloaspektową strategię obejmującą genetyczne badania przesiewowe noworodków oraz algorytmy oparte na sztucznej inteligencji pozwalające rozpoznać pacjentów, u których występują objawy początków choroby.

Cel

In the EU alone, according to the Orphanet DB (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/) 30 million persons, 3,5-6% of the general population, are affected by one of the 6,172 different rare diseases (RDs) of which 72% are genetic and 70% affect children. The path to diagnosis for people suffering from a RD is burdensome, often severely delayed by a diagnostic odyssey. Lack of timely diagnosis affects disease management, family planning, identification of potential beneficial treatments and / or clinical trials. This unacceptable situation does not meet the concept of equity for EU citizens, and requires rapid, structured, and cost-effective corrective actions. The Screen4Care (S4C) consortium will leverage the genomic and digital advent to develop and pilot genetic NBS and AI-guided symptom recognition algorithms, while accounting for all relevant legal, regulatory and ethical considerations. S4C aims to harmonize the results of existing efforts in a horizon scan, by looking at the totality of the available data resources, diagnostic algorithms, and other initiatives with similar ultimate goals.
The genetic NBS will interrogate 1) currently treatable RDs (TREAT-map gene panel), 2) actionable RDs (ACT-map gene panel) in 18.000 new-borns in 3 EU countries (D, It, and Cz). Further, S4C will offer whole genome sequencing (WGS) to early symptomatic babies, tested negatively during panel-based NBS to identify known NBS-escaped RDs and novel genes/phenotypes.
S4C will also provide two digital diagnosis support systems for RD on the basis of features and symptom complexes: 1) federated ML- and literature-evidence-based algorithm for continuous and automated screening of EHR and 2) meta symptom checker with virtual clinics for patients and HCP offering the possibility of increased accuracy of diagnosis and ongoing supports. Our ambitious goal is to evaluate the validity of our multi-pronged approach to shorten the time to diagnosis for all patients affect by RDs, improve value-based healthcare resource utilization, and hopefully reduce the suffering of millions of European citizens.

Dziedzina nauki

Słowa kluczowe

Program(-y)

Temat(-y)

Zaproszenie do składania wniosków

H2020-JTI-IMI2-2020-23-two-stage

Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia

System finansowania

RIA - Research and Innovation action

Koordynator

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA
Wkład UE netto
€ 691 786,00
Adres
VIA ARIOSTO 35
44121 Ferrara
Włochy

Zobacz na mapie
Region
Nord-Est Emilia-Romagna Ferrara
Rodzaj działalności
Higher or Secondary Education Establishments
Linki
Koszt całkowity
€ 1 404 286,25

Uczestnicy (40)

Udostępnij tę stronę

Pobierz

Ostatnia aktualizacja: 16 Września 2024

Moja broszura

Permalink: https://cordis.europa.eu/project/id/101034427/pl

European Union, 2024