Guerra alle malattie rare con lo screening genetico alla nascita
Il progetto SCREEN4CARE, finanziato dall’UE, aspira a sottoporre ogni bambino nato in Europa a uno screening genetico alla nascita per un’ampia gamma di malattie rare. I controlli genetici sui neonati e l’analisi dei dati assistita dall’intelligenza artificiale potrebbero contribuire ad accelerare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, che colpiscono fino a 36 milioni di persone nell’UE. «Lo screening genetico offre il vantaggio significativo di fornire dati più accurati per le malattie più rare», afferma Alessandra Ferlini, professore associato presso l’Università di Ferrara, coordinatrice del progetto SCREEN4CARE, in un articolo su «Horizon Magazine». Delle 6000-8000 malattie rare che si ritiene esistano oggi, si stima che l’80 % sia di origine genetica e che il 70 % esordisca nell’infanzia. SCREEN4CARE sta iniziando le sue sperimentazioni di screening genetico neonatale in Italia per poi passare ad altri paesi dell’UE. Nel corso di queste sperimentazioni, si stima che 25 000 neonati saranno sottoposti a screening genetico per 245 malattie rare curabili. Si tratta di prelevare cinque gocce di sangue due giorni dopo la nascita e di eseguire un sequenziamento di nuova generazione.
Iniziare prima, iniziare meglio
Lo screening neonatale non solo consentirà di diagnosticare più precocemente i bambini, ma genererà anche preziosi dati di ricerca sulle malattie rare e promuoverà trattamenti più efficaci. «Permetterebbe alle famiglie di capire cosa sta succedendo al loro bambino, di trovare il supporto e le cure necessarie e di ricevere assistenza finanziaria», osserva Gulcin Gumus, senior manager della ricerca e delle politiche presso il partner del progetto SCREEN4CARE, EURORDIS - Rare Diseases Europe (Francia), un’alleanza senza scopo di lucro che riunisce più di 1000 organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare provenienti da 74 paesi. Secondo un sondaggio del 2024 condotto da EURORDIS - Rare Diseases Europe, attualmente occorrono circa 4,7 anni per diagnosticare una malattia rara dopo la comparsa dei primi sintomi. Lo screening genetico neonatale non solo ridurrebbe significativamente i tempi di diagnosi, diminuendo così la sofferenza e l’incertezza del paziente, ma porterebbe anche a un uso più efficiente delle risorse sanitarie.
L’uniformità è fondamentale
Come riportato nello stesso articolo, lo screening attualmente varia molto da paese a paese, andando dal test per più di 40 malattie (Italia) al controllo solo per due (Romania). «L’adozione di un approccio uniforme allo screening neonatale in tutti gli Stati membri dell’UE è un modo importante per cercare di garantire ai cittadini europei un accesso equo e tempestivo alla diagnosi delle malattie rare», afferma Aldona Zygmunt, direttrice delle politiche e degli affari pubblici di Pfizer, partner del progetto SCREEN4CARE nel Regno Unito. Nell’ambito del suo lavoro di ricerca, SCREEN4CARE ha condotto uno studio che esplora le aspettative e le esperienze dei membri delle European Reference Network riguardo all’uso delle tecnologie di apprendimento automatico nella diagnosi delle malattie rare. Un altro studio condotto nell’ambito del progetto analizza come i fornitori di IA percepiscono e gestiscono la diffusione dell’IA nei sistemi sanitari complessi. SCREEN4CARE (Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies) è sostenuto dall’Iniziativa in materia di medicinali innovativi, una partnership tra l’Unione europea e l’industria farmaceutica europea. Il progetto si concluderà nel 2026. Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto SCREEN4CARE
Parole chiave
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