Análisis de mutaciones conducentes a cáncer de pecho
Cada año se diagnostica más de un millón de casos de cáncer de pecho, el tipo de cáncer más común entre los diagnosticados en todo el mundo a mujeres de todas las edades. Además, provoca más de cuatrocientas mil muertes cada año, siendo por tanto la principal causa de mortalidad por cáncer entre las mujeres. Los recientes avances tecnológicos hacen que la secuenciación de un gran número de genomas de cánceres sea un objetivo factible. En el marco del proyecto financiado con fondos europeos BASIS (Breast cancer somatic genetics study) se estudiaron cuatrocientos casos de cáncer de pecho de la subclase ER+, HER2-, que representa el 40 % del total de cánceres de pecho. Los investigadores de BASIS han documentado, en esas cuatrocientas muestras procedentes de pacientes, todos los tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo las sustituciones, inserciones y deleciones de bases, así como cambios en el número de copias y translocaciones. Se han identificado las mutaciones principales y, probablemente, solo hay un 2 % de genes por descubrir. Los catálogos de mutaciones contienen detalles de los cambios pasados en el ADN, lo cual permitirá comprender más a fondo la enfermedad. Además, el análisis de conjuntos de datos sobre las mutaciones permitirá identificar genes del cáncer con una tasa de mutación superior al 3 % en una clase concreta de cáncer de pecho. En paralelo a los análisis de mutaciones, se generaron catálogos complementarios de cambios transcripcionales de los perfiles de ARN y alteraciones epigenómicas resultantes de la metilación de ADN en relación con cerca de cuatrocientas muestras de cáncer. Se hizo un análisis integrado de todos los conjuntos de datos que se comparó con los resultados obtenidos con otras clases de cáncer de pecho y de otros tipos de cáncer. Todos estos logros iniciales de la investigación han supuesto la publicación de los resultados de los análisis de las cohortes iniciales de muestras en revistas científicas con alto factor de impacto. Todos los datos arrojados por el proyecto BASIS poseen relevancia para futuras investigaciones y se incluirán en el centro de coordinación de datos «Breast Cancer Data Coordination Center» del consorcio «International Cancer Genome Consortium» y también en el archivo European-Genome Phenome Archive para que estén al alcance de los investigadores dedicados a este campo.
Palabras clave
Mutación, cáncer de pecho, conjuntos de datos, transcripcional, epigenómico
