¿Qué probabilidades hay de contraer esta enfermedad?
Una investigación respaldada parcialmente por el proyecto INTERVENE, financiado con fondos europeos, ha dado lugar a un nuevo marco para estimar el riesgo de que alguien desarrolle una enfermedad a lo largo de su vida, basado en puntuaciones de riesgo poligénico (PRS). El marco, que tiene en cuenta la edad, el sexo y las diferencias específicas de cada país en sus estimaciones de riesgo de enfermedades de alta carga, podría ayudar a los responsables de las políticas sanitarias a crear mejores herramientas de cribado para la prevención precoz de enfermedades comunes. Las PRS combinan el número total de variantes genéticas que tiene un individuo para evaluar su riesgo de desarrollar una enfermedad concreta. Dichas puntuaciones ayudan a predecir el riesgo genético de padecer enfermedades complejas a lo largo de la vida de una persona. Sin embargo, para producir estimaciones que puedan ayudar a la toma de decisiones clínicas y de salud pública, también hay que tener en cuenta los efectos variables de factores de riesgo comunes como la edad y el sexo. Por ello, el equipo de investigación desarrolló su novedoso marco para estimar la incidencia acumulada estratificada por PRS de dieciocho enfermedades de alta carga según el país, la edad y el sexo. Para demostrar su método, los investigadores combinaron las incidencias de enfermedades de la Carga Mundial de Morbilidad con las asociaciones de PRS en alrededor de 1,2 millones de individuos de 7 estudios en cuatro países. Sus hallazgos se publicaron en la revista «Nature Communications». Según los resultados, las PRS tienen un efecto significativo según el sexo para el asma, la osteoartritis de cadera, la gota, la cardiopatía isquémica y la diabetes de tipo 2 (T2D), y todos, excepto la T2D, muestran un mayor efecto en los hombres que en las mujeres. También se observó que los PRS tenían un efecto mayor en los individuos más jóvenes para trece de las dieciocho enfermedades estudiadas, y que los efectos disminuían linealmente con la edad.
Una herramienta de cribado útil
Los resultados indican cómo la estratificación basada en el PRS puede afectar a las prácticas de cribado basadas en el riesgo. En el caso de la T2D, los hombres y mujeres en el 1 % superior de riesgo poligénico alcanzaron el umbral de riesgo a los 24,8 y 22,3 años, respectivamente. Sin embargo, los individuos del 1 % inferior no alcanzaron el umbral de riesgo a los 80 años. En el caso del cáncer de mama, el estudio señala que, en relación con los individuos situados en el 20 % inferior de riesgo poligénico, el 5 % superior alcanza el umbral de riesgo 16,3 años antes. Ello sugiere que el PRS podría ser muy útil como herramienta de cribado para muchas enfermedades. Samuli Ripatti, coautor principal del estudio y coordinador del proyecto INTERVENE (International consortium for integrative genomics prediction) de la Universidad de Helsinki (Finlandia) afirma: «Nuestro estudio resalta el poder de la combinación de 1,2 millones de muestras de biobancos de toda Europa. Ello nos permitió demostrar por primera vez que, en muchas enfermedades, los efectos de las puntuaciones de riesgo poligénico son mucho mayores en los individuos jóvenes que en los participantes de más edad, y algunos efectos también son diferentes en hombres y mujeres. Dichas observaciones pueden tener implicaciones al aplicar las puntuaciones de riesgo en la práctica clínica». Para más información, consulte: Sitio web del proyecto INTERVENE
Palabras clave
INTERVENE, riesgo poligénico, puntuación de riesgo poligénico, enfermedad, cribado, enfermedad de alta carga