Chcesz poznać prawdopodobieństwo zachorowania na określone choroby?
Badania realizowane częściowo w ramach finansowanego ze środków Unii Europejskiej projektu INTERVENE doprowadziły do powstania nowych ram szacowania ryzyka rozwoju choroby w ciągu życia, opartych na wskaźnikach poligenowych. Nowe ramy, które uwzględniają wiek, płeć i dostosowane do poszczególnych krajów różnice w szacunkach ryzyka dotyczących chorób związanych z wysokim obciążeniem, mogą pomóc decydentom w tworzeniu lepszych planów badań przesiewowych, które umożliwią skuteczniejszą profilaktykę popularnych schorzeń. Wskaźniki te obejmują wszystkie warianty genetyczne dotyczące danej jednostki w celu oceny ryzyka zachorowania na daną chorobę. W ten sposób pomaga w przewidywaniu ryzyka genetycznego wystąpienia złożonych chorób w ciągu życia danej osoby. Uzyskanie szacunkowych danych, które mogą pomóc w podejmowaniu decyzji klinicznych i dotyczących zdrowia publicznego, wymaga jednak wzięcia pod uwagę zróżnicowanych skutków oddziaływania powszechnych czynników ryzyka, takich jak wiek i płeć. Mając to na uwadze, zespół badawczy opracował nowatorskie ramy w celu oszacowania skumulowanej zachorowalności na 18 chorób charakteryzujących się wysokim obciążeniem, z uwzględnieniem poszczególnych krajów, wieku i płci, z podziałem na podstawie wskaźników poligenowych. W celu zaprezentowania skuteczności nowej metody, naukowcy zestawili częstość występowania chorób ustaloną na podstawie opracowania „Global Burden of Disease” ze wskaźnikami poligenowymi ustalonymi dla około 1,2 miliona jednostek w ramach siedmiu badań przeprowadzonych w czterech krajach. Rezultaty tych prac zostały opublikowane na łamach czasopisma naukowego „Nature Communications”. Jak dowiadujemy się z tego opracowania, wskaźniki poligenowe są istotne w przypadku astmy, choroby zwyrodnieniowej stawu biodrowego, dny moczanowej, choroby wieńcowej serca i cukrzycy typu 2. W każdym z tych przypadków obserwowana jest duża zależność od płci, przy czym każda z tych chorób (z wyjątkiem cukrzycy) wpływa w większym stopniu na mężczyzn. Badacze ustalili również wyższe znaczenie wskaźników w przypadku młodszych osób dla 13 z 18 badanych chorób, dodatkowo wpływ ten malał liniowo wraz z wiekiem.
Użyteczne narzędzie wspierające badania przesiewowe
Rezultaty przeprowadzonych badań pokazują w jaki sposób stratyfikacja oparta na wskaźnikach poligenowych może kształtować praktykę badań przesiewowych opartych na ryzyku. W przypadku cukrzycy typu drugiego, mężczyźni i kobiety w najwyższym centylu ryzyka poligenowego przekroczyli próg ryzyka odpowiednio w wieku 24,8 i 22,3 lat. Jednocześnie osoby w najniższym centylu nie osiągnęły progu ryzyka przed ukończeniem 80. roku życia. W przypadku raka piersi, badaczom udało się ustalić, że w przeciwieństwie do osób sklasyfikowanych w najniższych 20 % z punktu widzenia ryzyka poligenowego, osoby znajdujące się w górnych 5 % osiągają próg ryzyka 16,3 roku wcześniej. Wyniki te wskazują, że wskaźniki poligenowe mogą być bardzo przydatnym narzędziem wspomagającym badania przesiewowe pod kątem wielu chorób. Samuli Ripatti, jeden ze starszych autorów badania i profesor Uniwersytetu w Helsinkach, uczelni pełniącej rolę koordynatora projektu INTERVENE (International consortium for integrative genomics prediction), zauważa: „Przeprowadzone przez nasz zespół badanie pokazuje, jak duże znaczenie ma wykorzystanie 1,2 miliona próbek z biobanków w całej Europie. Takie działanie pozwoliło nam po raz pierwszy w historii udowodnić, że w przypadku wielu chorób wpływ wyników ryzyka poligenowego jest znacznie wyższy u młodych osób w porównaniu ze starszymi uczestnikami, a niektóre efekty są również różne dla mężczyzn i kobiet. Obserwacje te mogą mieć wpływ na wykorzystanie wskaźników ryzyka w praktyce klinicznej”. Więcej informacji: strona projektu INTERVENE
Słowa kluczowe
INTERVENE, ryzyko poligenowe, wskaźnik poligenowy, choroba, badania przesiewowe, choroba charakteryzująca się wysokim obciążeniem