L'analyse des mutations dues au cancer du sein
Avec plus d'un million de cas diagnostiqués chaque année, le cancer du sein est la catégorie la plus courante mondialement de cancer diagnostiqué chez les jeunes femmes et celles plus âgées. Il est responsable de plus de 400 000 décès chaque année, ce qui en fait la cause principale de mortalité chez les femmes. Les récents progrès technologiques ont permis d'effectuer le génome de nombreux cancers. Le projet BASIS (Breast cancer somatic genetics study), financé par l'UE, a étudié 400 cas de cancer du sein de la sous-classe ER+, HER2-, représentant 40 % de tous les cancers du sein. Les scientifiques de BASIS ont documenté toutes les classes de mutations dans les chromosomes y compris les substitutions de base, les insertions, les suppressions, les variations du nombre de copies et les translocations présentes dans ces 400 échantillons de patients. Les mutations principales ont donc été identifiées et il existe probablement que 2 % de gènes cancéreux à découvrir. Les listes de mutation portent des détails des changements au niveau de l'ADN passés, qui permettront de mieux comprendre la maladie. Par ailleurs, l'analyse des ensembles de données de mutation conduira à l'identification des gènes cancéreux avec un taux de mutation de plus de 3 % dans une classe spécifique du cancer du sein. Parallèlement à l'analyse des mutations, des listes complémentaires de changements transcriptionnels des profils d'ARN et d'altérations épigénomiques découlant de la méthylation de l'ADN ont été générées pour environ 400 échantillons de cancer. Une analyse intégrée de tous les ensembles de données a été comparée aux résultats d'autres classes de cancer du sein et d'autres types de cancer. Les résultats des analyses de la cohorte initiale d'échantillons ont été publiés dans des revues de haut profile. Importantes pour la recherche future, toutes les données du projet BASIS seront disponibles dans le centre de coordination des données sur le cancer du sein du consortium international du génome du cancer et sur les archives du phénome du génome européen auxquelles auront accès les chercheurs dans le domaine.
Mots‑clés
Mutation, cancer du sein, ensembles de données, transcriptionnel, épigénomique
