La epidemiología genómica permite identificar biomarcadores de enfermedades
Los avances tecnológicos en el campo de la genómica permiten acelerar los análisis de secuencias genéticas y por tanto identificar variaciones genéticas que predisponen a padecer determinadas enfermedades, así como desentrañar los efectos de las complejas interacciones existentes entre los genes. La posibilidad de estudiar los mecanismos que subyacen a muchas enfermedades puede dar lugar al desarrollo de intervenciones terapéuticas selectivas. Partiendo de esta base, el proyecto «European network for genetic and genomic epidemiology» (Engage), financiado con fondos comunitarios, se propuso llevar a cabo análisis integrados a gran escala de asociación de genoma completo con el propósito de identificar nuevas variantes de enfermedad-susceptibilidad imposibles de detectar con estudios individuales. Los socios del proyecto desarrollaron nuevas herramientas computacionales para facilitar el intercambio de datos y la armonización de los fenotipos de las cohortes. El meta-análisis de la información obtenida a partir de cohortes de más de seiscientos mil individuos y de los datos de cien mil asociaciones de genoma completo les permitió identificar cientos de loci genéticos que determinaban rasgos de importancia médica, tales como el peso al nacer o la predisposición a la obesidad, a fumar o a padecer diabetes tipo 2. Estos hallazgos genéticos se emplearon para definir los mecanismos moleculares que vinculan dichos loci a las enfermedades. La tarea más compleja consistió en detectar los alelos causales específicos. El equipo llevó a cabo estudios fenotípicos para investigar las consecuencias biológicas de la asociación de variantes, así como los efectos de la exposición ambiental. A pesar de que la repercusión de Engage en el ámbito clínico no podrá cuantificarse hasta más adelante, el descubrimiento de que la proteína C reactiva (CRP) constituye un excelente biomarcador para el diagnóstico de la diabetes es una clara muestra de su potencial. Si prosiguen los esfuerzos en este sentido después de que concluya el proyecto Engage será posible descubrir nuevas variantes genómicas relacionadas con enfermedades y esclarecer los mecanismos biológicos que intervienen en trastornos complejos comunes. Véase: http://www.youtube.com/watch?v=YUlcSPkLNB8&feature=youtu.be
