L'epidemiologia genomica per identificare i biomarcatori delle malattie
I progressi nella tecnologia genomica permettono l'analisi più rapida delle sequenze genetiche, rendendo così possibile l'identificazione delle variazioni genetiche che contribuiscono alla malattia, e rivelando gli effetti delle complesse interazioni dei geni. Ciò offre il potenziale per studiare i meccanismi alla base di molte malattie e giungere allo sviluppo di interventi terapeutici mirati. Sulla base di ciò l'iniziativa Engage ("European network for genetic and genomic epidemiology"), finanziata dall'UE, voleva eseguire analisi integrate di associazioni genetiche su larga scala per identificare nuove varianti suscettibili alla malattia che non sarebbero altrimenti individuabili nei singoli studi. I partner del progetto hanno sviluppato nuovi strumenti computazionali per supportare la condivisione dei dati e l'armonizzazione dei fenotipi delle coorti. La meta-analisi delle informazioni da coorti di oltre 600 000 soggetti e 100 000 dati di associazioni genome-wide ha identificato molte centinaia di loci genetici che influenzano tratti significativi a livello medico, da diabete di tipo 2 e obesità fino alla tendenza a fumare e al peso alla nascita. Queste scoperte genetiche sono state usate per definire i meccanismi molecolari attraverso cui vengono influenzate le malattie, ma il compito più arduo era risalire agli specifici alleli causali. Gli sforzi fenotipici si sono concentrati sull'esplorazione delle conseguenze biologiche più ampie delle varianti associate, e sull'impatto delle esposizioni ambientali. Sebbene l'impatto clinico completo delle scoperte di Engage richieda tempo per essere visto, la scoperta che la proteina C reattiva (CRP) è un biomarcatore diagnostico utile per il diabete costituisce un importante esempio di questo potenziale. Il proseguimento di questi sforzi successivamente al progetto Engage garantirà la scoperta futura di varianti genomiche associate alla malattia e una migliore comprensione dei meccanismi biologici nelle malattie complesse comuni. Si prega di vedere: http://www.youtube.com/watch?v=YUlcSPkLNB8&feature=youtu.be
