Wykorzystanie epidemiologii genomowej w celu identyfikacji biomarkerów choroby
Postępy technologii genomowej umożliwiają szybszą analizę sekwencji genetycznych, dając tym samym możliwość identyfikacji genetycznych wariacji przyczyniających się do rozwoju choroby i ujawniając skutki złożonych interakcji zachodzących między genami. Oferuje to potencjał do badania mechanizmów leżących u podstaw wielu chorób, prowadzący do opracowania docelowych działań leczniczych. W oparciu o te informacje finansowany ze środków UE projekt Engage ("European network for genetic and genomic epidemiology") poświęcony jest przeprowadzeniu na dużą skalę zintegrowanych analiz powiązań genetycznych w celu określenia nowych wariantów podatności na chorobę, które w przeciwnym przypadku byłyby niewykrywalne w poszczególnych badaniach. Partnerzy projektu opracowali nowe narzędzia komputerowe służące do obsługi współdzielenia danych i harmonizacji fenotypów kohort. Metaanaliza informacji zebranych od kohort liczących w sumie ponad 600 000 osobników i 100 000 danych asocjacyjnych całego genomu pozwoliło zidentyfikować wiele setek locus genów wpływających na cechy o znaczeniu medycznym, obejmujące swoim zasięgiem dane od cukrzycy typu 2 i otyłości po skłonność do palenia tytoniu i wagę urodzeniową. Te odkrycia genetyczne wykorzystano do zdefiniowania mechanizmów molekularnych, za pośrednictwem których wpływają one na chorobę, ale największym wyzwaniem było ustalenie specyficznych alleli przyczynowych. Prace dotyczące fenotypu skupiły się na badaniu szerszych biologicznych konsekwencji dotyczących powiązanych wariantów oraz wpływu działania elementów środowiskowych. Pomimo iż ustalenie pełnego klinicznego wpływu odkryć poczynionych w ramach projektu Engage wymaga czasu, ustalenie przydatności C-reaktywnej proteiny (CRP) jako użytecznego, diagnostycznego biomarkera służącego do wykrywania cukrzycy jest ważnym przykładem tego potencjału. Kontynuacja tych działań po zakończeniu projektu Engage zapewni odkrycie związanych z chorobą wariantów genomowych oraz lepsze zrozumienie mechanizmów biologicznych działających w przypadku powszechnie występujących, złożonych chorób. Więcej informacji można znaleźć na stronie: http://www.youtube.com/watch?v=YUlcSPkLNB8&feature=youtu.be
