Dlaczego niektórym palaczom uchodzi to na sucho?
POChP to nieuleczalna, postępująca choroba płuc związana z długotrwałym wdychaniem drobnego pyłu lub paleniem tytoniu. Obecnie stosowana terapia polega na rzuceniu palenia i łagodzeniu bolesnych symptomów za pomocą leków. Każdego roku ponad 5 milionów ludzi umiera z powodu POChP. POChP charakteryzuje się przewlekłym blokowaniem przepływu powietrza do płuc lub zniszczeniem tkanki płuca i utrudnia normalne oddychanie. Badania naukowe zidentyfikowały związek między genetyczną podatnością i rozwojem POChP. Prawdopodobieństwo zachorowania na POChP dotyczy tylko jednego na czterech palaczy. W ramach finansowanego ze środków UE projektu COPACETIC ("COPD pathology: Addressing critical gaps, early treatment and innovative concepts") przeprowadzono skanowanie całego genomu dotyczące osób charakteryzujących się wysokim ryzykiem zachorowania. Badane osoby wybrano na podstawie skanów tomografii komputerowej (CT) i testów płucnych. Partnerzy projektu COPACETIC zebrali materiał genetyczny od tysięcy palaczy oraz osób niepalących w różnych europejskich krajach, w celu przeprowadzenia skanów asocjacyjnych całego genomu (GWAS) dotyczących POChP, przewlekłego zapalenia oskrzeli i rozedmy płuc. Wyniki skanów GWAS dotyczące POChP określiły w przybliżeniu około 350 wariacji DNA (polimorfizmów jednego nukleotydu — SNP), które zostały następnie zbadane. Przeprowadzono również badania w celu identyfikacji genów związanych z przewlekłym nadmiernym wydzielaniem śluzu oraz czynników uwzględniających w szczególności podłoże genetyczne, prowadzących do pogorszenia pracy płuc. Podstawowe badania wykazały, że POChP powstaje w wyniku blokowania przepływu powietrza lub uszkodzenia tkanki, ale nie obu tych czynników. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że łączna liczba zgonów spowodowanych przez POChP wzrośnie o ponad 30% w ciągu następnych 10 lat. Badanie COPACETIC stawia sobie za cel odwrócenie tej tendencji poprzez identyfikację genetycznych czynników, które sprawiają, że niektóre osoby są bardziej podatne na POChP wywołane paleniem tytoniu. W przypadku wczesnej identyfikacji czynniki genetycznego ryzyka mogą być wykorzystane jako biomarkery. Osoby obciążone wysokim ryzykiem zachorowania mogą zostać poinformowane o konieczności rzucenia palenia w celu zapobieżenia pojawieniu się POChP. Wczesna diagnoza i leczenie mogą być zastosowane wcześnie w przypadku palaczy obciążonych genetyczną podatnością na tę chorobę, w celu zatrzymania lub spowolnienia postępu POChP.
