¿Por qué algunos fumadores salen indemnes?
La EPOC es una enfermedad pulmonar progresiva incurable asociada con la inhalación prolongada de polvo fino o de humo de tabaco. El tratamiento actual consiste en dejar de fumar y paliar sus dolorosos síntomas con medicación. Se calcula que en el mundo mueren cada año más de cinco millones de personas a causa de la EPOC. La enfermedad se caracteriza por la obstrucción crónica de las vías aéreas que llevan el aire a los pulmones o por la destrucción del tejido pulmonar, interfiriendo en la respiración normal. Gracias a una serie de estudios científicos se ha podido determinado la relación que existe entre la susceptibilidad genética y el desarrollo de la EPOC. Esto explicaría por qué sólo uno de cada cuatro fumadores llega a desarrollar la enfermedad. Los socios del proyecto «COPD pathology: Addressing critical gaps, early treatment and innovative concepts» (COPACETIC) realizaron un estudio de genoma completo en individuos de alto riesgo. Los investigadores seleccionaron a los sujetos de estudio con ayuda de exploraciones por tomografía axial computerizada (TAC) y pruebas pulmonares. Los miembros del consorcio recogieron material genético de miles de fumadores y no fumadores en diversos países europeos con el que realizaron estudios de asociación del genoma completo (GWAS) para la EPOC, la bronquitis crónica y el enfisema. Los resultados de los mismos para la EPOC pusieron de manifiesto unas trescientas cincuenta variaciones en la secuencia de ADN (polimorfismos de nucleótido único o SNP) que los miembros del consorcio analizaron posteriormente. Por otra parte realizaron estudios destinados a identificar genes implicados en la hipersecreción mucosa crónica y otros factores, no sólo genéticos, que conducen al debilitamiento de la función pulmonar. Los estudios de referencia mostraron que la EPOC es consecuencia o bien de la obstrucción del flujo de aire o de daños en los tejidos, pero no de ambos factores a la vez. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que las muertes por EPOC aumentarán en más de un 30 % en los próximos diez años. El estudio COPACETIC trata de invertir esta tendencia mediante la identificación de los factores genéticos que hacen que algunos fumadores sean más susceptibles a la EPOC. Si se lograran identificar precozmente los factores de riesgo genéticos se podrían utilizar como biomarcadores. Así se podría advertir a los individuos de alto riesgo para que evitaran fumar, previniendo así la aparición de la EPOC. El diagnóstico precoz ofrecería la posibilidad de aplicar desde el inicio tratamientos a los fumadores genéticamente susceptibles, con lo que se podría detener o frenar el avance de la EPOC.
