Perché non tutti i fumatori si ammalano?
La BPCO è una malattia polmonare progressiva incurabile associata all'inalazione a lungo termine di polveri fini o fumo. Attualmente la cura consiste nello smettere di fumare e nella prescrizione di farmaci che alleviano i sintomi più dolorosi. Oltre 5 milioni di persone muoiono ogni anno a causa della BPCO. Questa malattia è caratterizzata dall'ostruzione cronica delle vie aeree che portano ai polmoni o nella distruzione del tessuto polmonare, con il risultato di ostacolare la normale respirazione. Gli studi scientifici hanno identificato un collegamento tra la suscettibilità genetica e lo sviluppo della BPCO. Solo un fumatore su quattro verrà probabilmente colpito da questa patologia. Il progetto COPACETIC ("COPD pathology: Addressing critical gaps, early treatment and innovative concepts"), finanziato dall'UE, ha svolto uno studio esteso a tutto il genoma sugli individui a più alto rischio. I soggetti sono stati selezionati sulla base di scansioni TAC e test polmonari. I partner del progetto COPACETIC hanno collegato il materiale genetico raccolto da migliaia di fumatori e non fumatori in vari paesi europei per realizzare studi di associazione estesi a tutto il genoma per la BPCO, la bronchite cronica e l'enfisema. I risultati dello studio di associazione dell'intero genoma sulla BPCO hanno rilevato circa 350 variazioni del DNA (polimorfismi a singolo nucleotide, SNP), che sono stati esaminati nel dettaglio. Le analisi condotte miravano a identificare i geni coinvolti nell'ipersecrezione mucosa cronica e altri fattori, tra cui ad esempio gli aspetti genetici che portano al declino della funzionalità polmonare. Gli studi di base mostrano che la BPCO deriva dall'ostruzione delle vie aeree o di danni ai tessuti, ma non da entrambi. L'Organizzazione mondiale della sanità stima che le morti totali dovute a questa patologia aumenteranno di oltre il 30 % nei prossimi dieci anni. Lo studio COPACETIC sta lavorando per invertire questa tendenza, identificando i fattori genetici che rendono alcuni individui più suscettibili alla BPCO da fumo. Se identificati, i fattori di rischio genetico potrebbero essere utilizzati come biomarcatori. Gli individui ad alto rischio, inoltre, potrebbero essere sollecitati a smettere di fumare per evitare l'insorgenza della malattia. La diagnosi e il trattamento precoci potrebbero essere iniziati prima nei fumatori geneticamente suscettibili, per arrestare o rallentare la progressività della BPCO.
