Diagnostic en ligne et traitement de la dysplasie osseuse
La dysplasie osseuse est un terme générique recouvrant plus de 200 maladies génétiques affectant le développement du tissu osseux. L'éventail des phénotypes de cette maladie est très large; elle peut se manifester par des symptômes bénins ou bien aller jusqu'à des expressions plus graves et même mortelles telles que l'achondroplasie ou la neurofibromatose. Le défi du réseau européen de dysplasie osseuse ESDN (pour European Skeletal Dysplasia Network) était de concevoir un système permettant aux professionnels de la santé de mettre en commun leurs données de recherche ainsi que l'historique de leurs patients. Une consultation en ligne et un forum interactif pourraient alors être créés et auraient pour objectif principal la caractérisation des cas, le diagnostic et le traitement approprié si nécessaire. Le système a été développé par Certus Technologies Associates Ltd. Les propriétés du dispositif comprennent un processus sécurisé d'ajout de cas en ligne et un système de discussion permettant à des groupes d'experts de participer à l'examen d'un cas spécifique. Ce système aurait l'avantage d'offrir à tous les citoyens européens un accès au diagnostic et aux soins sur un pied d'égalité, quelle que soit leur situation géographique. De plus, la saisie de données accompagnées de commentaires sur une telle échelle, permettrait une évaluation externe de la qualité des procédures de test de laboratoire. Étant donné l'éventail très large de ces dysfonctionnements, une approche paneuropéenne permettrait la transposition des résultats de cette recherche multidisciplinaire dans la pratique clinique. Le système peut être consulté à l'adresse suivante: http://www.ESDN.org. Les coordonnées des centres concernés ainsi que leurs spécialités en termes de maladies et de gènes sélectionnés sont présentées dans ce site. Des questions pratiques telles que la soumission de radiographies et la procédure d'envoi d'un cas y sont détaillées. On y trouve également une page consacrée aux newsletters (bulletins d'informations) et un consensus concernant les recherches les plus récentes. Bien que ce projet particulier se soit uniquement attaché aux différents aspects de la dysplasie osseuse, le système pourrait être appliqué à n'importe quel groupe de dysfonctionnements pouvant bénéficier d'une analyse médicale en ligne. Des éléments de ce système ont été repris par la direction générale de la santé et de la protection des consommateurs dans plusieurs autres projets de l'UE.
