Internetowa diagnostyka i leczenie dysplazji szkieletowej
Dysplazja szkieletowa jest terminem rodzajowym określającym ponad 200 chorób związanych z rozwojem tkanki kostnej. Fenotypy choroby są różne — od bardzo łagodnych po poważne i śmiertelne. Należą do nich między innymi achondroplazja i nerwiakowłókniakowatość. Wyzwaniem dla Europejskiej Sieci Dysplazji Szkieletowej (ang. ESDN, European Skeletal Dysplasia Network) było opracowanie systemu, za pomocą którego pracownicy służby zdrowia mogliby zbierać dane badań naukowych oraz szczegółowe dane przypadków pacjentów. Mogłoby wówczas zostać utworzone internetowe forum konsultacji i informacji zwrotnych, mające na celu scharakteryzowanie przypadku, rozpoznanie choroby oraz określenie odpowiedniego leczenia, w razie konieczności. System został opracowany przez firmę Certus Technologies Associates Ltd. Jego funkcje to m.in. bezpieczne internetowe wprowadzanie szczegółowych danych przypadku i system dyskusyjny umożliwiający ekspertom jego omówienie. Istotnym następstwem byłby równy dostęp obywateli wszystkich krajów Europy do diagnostyki i leczenia, niezależnie od swojego położenia geograficznego. Ponadto wprowadzanie danych na tak szeroką skalę i uzyskiwanie informacji zwrotnych oznacza możliwość zewnętrznej oceny jakości laboratoryjnych procedur badawczych. Biorąc pod uwagę zasięg występowania tych chorób, podejście ogólnoeuropejskie umożliwiłoby przełożenie wyników badań multidyscyplinarnych na udoskonalenie praktyki klinicznej. Dostęp do systemu można uzyskać pod adresem http://www.ESDN.org gdzie podano kompleksowe informacje na temat ośrodków i ich specjalizacji w kontekście badanych chorób i badań genetycznych. Podane są również szczegółowe, praktyczne wskazówki na temat np. dodawania zdjęć radiograficznych i procedury kierowania danego przypadku. Ponadto dostępna jest również strona zawierająca biuletyny oraz dane o stanie najnowszych badań. Chociaż w ramach tego projektu zajmowano się wyłącznie dysplazją szkieletową, system można zastosować dla dowolnej grupy chorób dających podstawy do internetowej analizy medycznej. Elementy systemu zostały włączone do kilku innych projektów UE przez Dyrekcję Generalną ds. Zdrowia i Spraw Konsumentów.
