Diagnosi e trattamento online per la displasia ossea
La displasia ossea è un termine generico per una serie di oltre 200 condizioni che coinvolgono lo sviluppo di tessuto osseo. I fenotipi variano da sintomi molto lievi a tipi gravi e letali e includono le condizioni di acondroplasia e neurofibromatosi. La sfida per la ESDN (European Skeletal Dysplasia Network) era creare un sistema con il quale i professionisti medici possano riunire i dati della ricerca e i dettagli dei casi dei pazienti. Si potrebbe poi creare un forum di consultazione e feedback online per la caratterizzazione dei casi, la diagnosi e il trattamento opportuno, se pertinente. Il sistema è stato sviluppato da Certus Technologies Associates Ltd. Le funzioni includono un'immissione sicura dei dati online ed un sistema di discussione che consente a gruppi di esperti di contribuire alla revisione di un caso. Un'implicazione importante è che i cittadini europei avrebbero lo stesso accesso a diagnosi e trattamento a prescindere dal loro status geografico. Inoltre, l'immissione di dati su larga scala con feedback significa che ci potrebbero essere delle valutazioni della qualità esterne delle procedure dei test di laboratorio. Data l'estensione dell'insorgenza di queste malattie, un approccio pan-europeo consentirebbe di trasformare i risultati della ricerca multidisciplinare in una pratica clinica potenziata e migliorata. Si può accedere al sistema tramite http://www.ESDN.org dove sono riportati i dettagli completi dei centri e delle loro specialità in termini di malattia e controllo dei geni. Vengono descritte nei dettagli le questioni pratiche come l'invio di radiografie e la procedura per la consultazione di un caso. È anche presente una pagina per le newsletter e lo status quo sull'ultima ricerca. Anche se questo progetto particolare si è occupato solo degli aspetti della displasia ossea, il sistema si può applicare a qualsiasi gruppo di malattie che garantiscono un'analisi medica online. Gli elementi del sistema sono stati incorporati dal Direzione Generale per la salute e la tutela dei consumatori in molti altri progetti UE.
