Associer les gènes à la fonction
Comprendre «la fonction d'un gène» requiert essentiellement une série d'études de la génomique fonctionnelle, laquelle vise à lier la fonction aux produits génétiques. En terme de génétique humaine, ces études sont possibles grâce à l'utilisation d'organismes modèles tels que Drosophila, le moucheron du vinaigre. Le projet FLYSNP financé par la CE s'est donné pour objectif de construire une carte génomique de polymorphismes à nucléotide unique (SNP pour single nucleotide polymorphisms) dans le génome de Drosophila afin de contribuer à la réalisation de cartes de mutations. Les cartes de mutations permettent de comprendre la fonction génétique grâce à l'examen du phénotype du mutant. L'institut de biotechnologie moléculaire de l'Académie des sciences autrichienne, partenaire du projet, s'est penché sur la création de chromosomes portant des insertions génétiques spécifiques appelées EP. Ces éléments EP ont été utilisés pour l'étude et le mappage de mutations spécifiques dans les populations de drosophiles. Le succès des doubles insertions EP s'est vérifié grâce à la technique PCR (polymerase chain reaction, ou réaction en chaine à la polymérase). Les différences phénotypiques (changement au niveau de la couleur des yeux) ont permis de distinguer les caractéristiques de spécimens adultes portant une ou deux insertions. La création de ces lignées cellulaires a contribué à l'étude de génomique fonctionnelle des drosophiles; ces lignées sont disponibles pour des études plus poussées en la matière.
