Verknüpfung der Gene mit einer Funktion
Zu verstehen "was ein Gen bewirkt", erfordert im Wesentlichen eine Reihe funktioneller genomischer Untersuchungen, um die Funktion mit den Genprodukten in Verbindung zu bringen. Hinsichtlich der Humangenetik wurden diese Forschungen mithilfe der Verwendung von Modellorganismen, wie zum Beispiel der gewöhnlichen Fruchtfliege Drosophila, möglich. Das EU-finanzierte Projekt FLYSNP hat die Konstruktion einer genomweiten Karte singulärer Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) in der Drosophila eingeleitet, die bei der Kartierung von Mutationen verwendet werden kann. Bei der Untersuchung des mutanten Genotyps helfen Mutationskarten dabei die Genfunktion zu verstehen. Der Projektpartner, das Institut für molekulare Biotechnologie der österreichischen Akademie der Wissenschaften, befasste sich mit der Herstellung von Chromosomen, die spezifische Genabschnitte tragen und als EP bezeichnet werden. Diese EP-Elemente wurden für die Erforschung und Kartierung spezifischer Mutationen der Drosophilapopulationen verwendet. Der Erfolg der dualen EP-Insertionen wurde mit PCR-Verfahren (Polymerase-Ketten-Reaktion) überprüft. Ferner wurden phänotypische Unterschiede (Änderung der Augenfarbe) als Unterscheidungsmerkmal ausgewachsener Fliegen verwendet, die eine oder zwei Insertionen tragen. Die Generierung dieser Zelllinien unterstützte die funktionellen, genomischen Untersuchungen an der Drosophila. Die Zelllinien stehen für weitere Forschungsarbeiten zur Verfügung.
