Aiutare i 5 su 10 000: terapie innovative contro le malattie rare
Non comuni ma non dimenticate
Ciò che rende più difficile la diagnosi e il trattamento dei pazienti con malattie rare è il fatto che le popolazioni di pazienti (così come gli esperti di malattie) sono sparpagliate in tutto il continente e che molte condizioni che rientrano nell’ambito delle «malattie rare» sono difficili da diagnosticare e classificare. Una malattia rara potrebbe interessare solo un piccolo numero di pazienti in tutta l’UE, mentre un’altra potrebbe colpire fino a 245 000 soggetti. Di conseguenza, molti pazienti trovano difficile accedere a cure e trattamenti di alta qualità. Ecco perché i finanziamenti a livello UE attraverso Orizzonte 2020 e il suo predecessore, il Settimo programma quadro (7° PQ), svolgono un ruolo fondamentale nella ricerca sulle malattie rare in Europa. Dal 2014 al 2020 sono stati messi a disposizione circa 900 milioni di euro di finanziamenti per oltre 160 progetti collaborativi relativi alle malattie rare. Incentivando la cooperazione multinazionale, diventa possibile utilizzare al meglio le scarse conoscenze e risorse facendo sì che le malattie rare possano essere affrontate in modo più efficace in tutta l’UE. Il contenuto speciale di questo mese della rivista Research*eu si concentra su sette progetti finanziati dall’UE, ultimati di recente o che sono prossimi alla conclusione, che stanno lavorando per portare speranza ai milioni di cittadini dell’UE afflitti da malattie rare. Uno dei nostri progetti in evidenza spera di portare avanti un trattamento efficace per la malattia di Batten, un disturbo neurodegenerativo estremamente raro che colpisce soprattutto i bambini. Un altro progetto sta conducendo il lavoro sull’impiego del farmaco nitisinone per il trattamento dei pazienti affetti da alcaptonuria, nota anche come «malattia delle ossa nere». Altre malattie rare trattate in questo numero, di cui si potrebbe non aver mai sentito parlare, includono l’anemia di Fanconi (AF) e l’atassia telangectasia, nota anche come sindrome di Louis-Bar. Ma questo è esattamente il motivo per cui le stiamo trattando e sostenendo una maggiore consapevolezza in previsione della Giornata delle Malattie Rare, in quanto non solo i pazienti meritano di raccontare le loro storie, ma si avverte anche la necessità di una più ampia diffusione della ricerca innovativa che miri a fornire loro i trattamenti e le terapie di cui hanno bisogno per vivere una vita più lunga, più felice e appagante. Saremo lieti di ricevere le vostre opinioni. Potete inviare domande o suggerimenti a: editorial@cordis.europa.eu
