Supportare la cooperazione globale nella ricerca sulle malattie rare
Complessivamente, circa 7 000 malattie rare colpiscono quasi 30 milioni di persone nella sola UE. Queste malattie hanno un impatto sostanziale sulla salute pubblica, sulla società e sulle economie nazionali. La loro rarità e diversità pongono sfide specifiche per la ricerca, l’assistenza sanitaria e lo sviluppo e la commercializzazione di trattamenti. Di conseguenza, molti pazienti affetti da una malattia rara non ottengono una diagnosi tempestiva e accurata, e un numero ancora inferiore riceve trattamenti personalizzati. Con le ricerche sulle malattie rare in corso in tutto il mondo, è importante che i risultati siano condivisi e non isolati. Sempre più spesso, il coordinamento globale di questi sforzi è ampiamente riconosciuto come necessario per evitare duplicazioni, frammentazioni, ridondanze e lacune nella ricerca e per accelerare la traduzione dei risultati in diagnostica e trattamenti. L’IRDiRC è stato creato per ottenere esattamente tutto questo: consentire a tutte le persone che convivono con una malattia rara di ricevere un’accurata diagnosi, assistenza e una terapia disponibile entro un anno da quando si sono rivolte al sistema sanitario. Per garantire al consorzio il supporto organizzativo e comunicativo necessario per lavorare verso questa visione ambiziosa, la Commissione europea ha finanziato il progetto SUPPORT-IRDiRC (Support for international rare disease research to serve the IRDiRC objectives), che ha istituito l’IRDiRC Scientific Secretariat. «L’IRDiRC Scientific Secretariat è parte integrante della produttività di IRDiRC», afferma la responsabile di progetto, dott.ssa Anneliene Jonker. «Attraverso il supporto del progetto, l’IRDiRC è stato in grado di portare avanti i suoi obiettivi e catalizzare i progressi nella ricerca sulle malattie rare». Supporto per IRDiRC Il progetto SUPPORT-IRDiRC ha rafforzato la cooperazione internazionale nella ricerca sulle malattie rare in numerosi modi. Ad esempio, organizzando incontri e supportando azioni coordinate tra i soggetti interessati del Consorzio, il progetto ha agevolato lo scambio di informazioni, ottimizzato l’uso delle risorse e consentito la condivisione e la pubblicazione dei dati. Attraverso il suo supporto per lo sviluppo di procedure operative standard e l’adozione di criteri per i dati, compresa una migliore classificazione delle malattie rare, il progetto ha anche contribuito alla definizione di politiche e linee guida standard. Il progetto ha assistito il Consorzio nella gestione della conoscenza attraverso la raccolta dei risultati della ricerca sulle malattie rare, monitorando gli sviluppi delle politiche globali, misurando i progressi e condividendo le migliori pratiche emergenti nella ricerca sulle malattie rare. Ha anche aiutato l’IRDiRC a comunicare i risultati ottenuti ai propri membri, alla comunità delle malattie rare e al pubblico in generale. Incredibili progressi nella ricerca sulle malattie rare «Negli ultimi sei anni, IRDiRC ha fatto grandi passi in avanti verso i propri obiettivi, crescendo da 30 a 60 membri, creando tre nuovi comitati, gestendo 10 gruppi di lavoro, pubblicando 15 articoli, organizzando conferenze internazionali, riunendo oltre 500 parti interessate alle malattie rare per discussioni annuali e definendo una tabella di marcia per il futuro», afferma la Jonker. «IRDiRC Scientific Secretariat e IRDiRC lavorano in stretta collaborazione per ottenere incredibili progressi e migliorare il coordinamento globale della ricerca sulle malattie rare». Sebbene il progetto SUPPORT-IRDiRC sia terminato, lo Scientific Secretariat continua ad essere una parte intrinseca dell’IRDiRC. Ora sarà sostenuto dal programma comune europeo per le malattie rare, in cui continuerà ad assistere l’IRDiRC e la comunità delle malattie rare. «Gli standard, le linee guida, gli obiettivi e gli incontri risultanti dal progetto hanno gettato le basi per la ricerca sulle malattie rare per il prossimo decennio», conclude la Jonker.
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