Wsparcie dla globalnej współpracy w zakresie badań nad rzadkimi chorobami
Łącznie około 7 000 rzadkich chorób dotyka mniej więcej 30 milionów ludzi w UE. Choroby te mają znaczący wpływ na życie publiczne, społeczeństwo i krajowe gospodarki. Są rzadkie i bardzo zróżnicowane, dlatego szczególnie trudno jest je badać, leczyć oraz opracowywać i wprowadzać na rynek nowe leki. W konsekwencji wielu pacjentów cierpiących na rzadkie choroby nie jest odpowiednio diagnozowanych na czas, a jeszcze więcej z nich nie otrzymuje stosownego leczenia. Badania nad chorobami rzadkimi prowadzone są na całym świecie, dlatego ważne jest, by dzielić się ich wynikami z wszystkimi zainteresowanymi stronami, a nie tylko z wąskimi grupami. Coraz więcej uwagi poświęca się też kwestii globalnej koordynacji tych prac, gdyż pomogłaby ona uniknąć powielania tematów badawczych, fragmentacji wyników, nadmiaru wyników lub luk w wynikach, a także przyspieszenie przekładu otrzymywanych rezultatów na metody diagnostyczne i terapeutyczne. Właśnie w tym celu powstało konsorcjum IRDiRC: aby umożliwić osobom cierpiącym na rzadkie choroby otrzymanie trafnej diagnozy, opieki i terapii w ciągu jednego roku pozostawania pod opieką lekarzy. Aby zapewnić konsorcjum odpowiednie wsparcie w zakresie organizacji i komunikacji tak, by mogło swobodnie dążyć do urzeczywistnienia tej ambitnej wizji, Komisja Europejska sfinansowała projekt SUPPORT-IRDiRC (Support for international rare disease research to serve the IRDiRC objectives), który powołał sekretariat naukowy ds. IRDiRC. „Sekretariat naukowy ds. IRDiRC jest integralną częścią wpływającą na produktywność IRDiRC”, mówi kierowniczka projektu dr Anneliene Jonker. „Dzięki wsparciu przez projekt, IRDiRC mogło realizować swoje cele i przyspieszyć postęp w badaniach nad chorobami rzadkimi”. Wsparcie dla IRDiRC Projekt SUPPORT-IRDiRC na wiele sposobów wzmocnił międzynarodową współpracę w zakresie badań nad rzadkimi chorobami. Na przykład, poprzez organizację spotkań i wspieraniu skoordynowanych działań między stronami zainteresowanymi tworzącymi konsorcjum, projekt usprawnił wymianę informacji, zoptymalizował wykorzystanie zasobów oraz umożliwił dzielenie się danymi i ich publikację. Wspierając rozwój standardowych procedur operacyjnych i przyjęcie norm dotyczących danych (w tym lepszą klasyfikację chorób rzadkich) projekt przyczynił się również do ustanowienia standardowej polityki i wytycznych. Projekt wspierał konsorcjum w zarządzaniu wiedzą poprzez gromadzenie wyników badań nad chorobami rzadkimi, monitorowanie rozwoju globalnej polityki, ocenę postępów oraz dzielenie wyłaniających się najlepszych praktyk w badaniach chorób rzadkich. Pomógł także IRDiRC przekazać otrzymane wyniki swoim członkom, społeczności osób zajmujących się chorobami rzadkimi i powszechnej opinii publicznej. Niesamowity postęp w badaniach nad chorobami rzadkimi „Na przestrzeni ostatnich sześciu lat IRDiRC poczynił ogromne postępy w realizacji swoich celów, podwajając liczbę członków z 30 do 60, zakładając trzy nowe komitety, prowadząc 10 grup zadaniowych, publikując 15 artykułów, organizując międzynarodowe konferencje, goszcząc na corocznych dyskusjach ponad 500 stron zainteresowanych kwestią rzadkich chorób i opracowując plan działań na przyszłość”, mówi Jonker. „IRDiRC i sekretariat naukowy ds. IRDiRC ściśle ze sobą współpracują, aby umożliwić niezwykłe postępy i poprawić globalną koordynację badań nad chorobami rzadkimi”. Choć projekt SUPPORT-IRDiRC już się zakończył, sekretariat naukowy pozostaje integralną częścią IRDiRC. Będzie teraz utrzymywany dzięki europejskiemu Wspólnemu programowi na rzecz chorób rzadkich, w ramach którego nadal będzie wspierał IRDiRC i społeczność osób zajmujących się chorobami rzadkimi. „Normy, wytyczne, cele i spotkania, których opracowanie i realizację umożliwił projekt położyły solidne podwaliny pod badania nad chorobami rzadkimi na kolejne dziesięciolecie”, dodaje na koniec Jonker.
Słowa kluczowe
SUPPORT-IRDiRC, IRDiRC, choroby rzadkie, badania nad chorobami rzadkimi, International Rare Diseases Research Consortium
