Il collegamento genetico al colpo apoplettico
Il colpo apoplettico è una grave forma di morbilità e mortalità in Europa, che colpisce oltre 650.000 persone ogni anno, ma il complicato coinvolgimento di vari processi nella sua patologia ha ostacolato lo sviluppo di una terapia efficace. Finora gli studi clinici puntano il dito contro le alterazioni della struttura e del funzionamento della fibrina, la principale proteina coinvolta nel processo di coagulazione, che aumentano il rischio vascolare. Gli studi su soggetti gemelli hanno mostrato un'importante componente genetica nella via della coagulazione. Il progetto Euroclot ("Genetic regulation of the end-stage clotting process that leads to thrombotic stroke"), finanziato dall'UE, mirava a identificare e convalidare geni potenzialmente utili a livello terapeutico associati all'ictus trombotico. In particolare il progetto si concentrava sulla scoperta dei geni che controllano la fase finale del processo di coagulazione che porta direttamente alla produzione di trombi. L'accumulo di trombi causa occlusione vascolare e morte dei tessuti. I partner di Euroclot hanno studiato 3000 gemelli del progetto GenomEUtwin e soggetti degli studi GAIT2 (Spagna) e EuroHead (Finlandia). I geni identificati nel corso di Euroclot sono stati conseguentemente convalidati in campioni tissutali di casi di colpo apoplettico, inclusi quelli provenienti dall'ampio studio MORGAM a prospettiva europea. Sono state studiate le differenze nelle frequenze di alleli genici tra diverse popolazioni europee. Fattori ambientali quali fumo, IMC e livelli di insulina e glucosio a digiuno non mostravano un'influenza significativa sull'espressione genica. Lo studio Euroclot su soggetti gemelli ha fornito il primo collegamento genetico del colpo apoplettico con il processo di coagulazione del sangue. Ci si aspetta che i risultati del progetto siano l'apripista per delineare il coinvolgimento del pathway della trombosi nel colpo apoplettico, e identificare potenziali bersagli per la terapia.
