La relación entre los genes y la trombosis
El ictus es una causa grave de morbilidad y mortalidad en Europa que afecta a más de 650 000 personas al año. No obstante, la relación compleja que mantienen diversos procesos con la patología del ictus ha obstaculizado el desarrollo de una terapia efectiva. Los estudios clínicos realizados hasta ahora apuntan a alteraciones en la estructura y la función de la fibrina, la proteína clave de la cascada de coagulación, que aumentan el riesgo vascular. Estudios realizados en gemelos han mostrado que existe un componente genético sustancial en la cascada de coagulación. El proyecto financiado con fondos europeos Euroclot («Regulación genética de la fase final del proceso de coagulación que provoca un ictus trombótico») tenía el cometido de identificar y validar distintos genes asociados con el ictus trombótico que pudieran servir para desarrollar terapias. En concreto el proyecto se dedicó al descubrimiento de los genes que controlan la fase final de la cascada de coagulación y que conducen a la producción de un coágulo, cuya acumulación provoca la obstrucción vascular y seguidamente muerte tisular. Los socios de Euroclot estudiaron a 3 000 gemelos del proyecto Genomeutwin y a otros sujetos de los estudios GAIT2 (España) y EuroHead (Finlandia). Posteriormente los genes identificados en Euroclot se validaron en muestras de tejidos de casos de ictus, algunos obtenidos del estudio prospectivo europeo de gran tamaño Morgam. También estudiaron diferencias en las frecuencias de los alelos génicos y en su influencia en distintas poblaciones europeas. Los factores ambientales como el consumo de tabaco, el índice de masa corporal y los niveles de insulina y glucosa en ayunas mostraron una influencia nula en la expresión génica. El estudio Euroclot de gemelos proporcionó el primer indicio de la relación genética entre el ictus y los procesos de coagulación sanguínea. Se espera que los resultados faciliten la descripción de la influencia de la ruta trombótica en el ictus y contribuyan a identificar posibles dianas terapéuticas.
