Genetische Verbindung zum Schlaganfall
Schlaganfall ist eine häufige Morbiditäts- und Todesursache in Europa, von dem jährlich 650.000 Menschen betroffen sind. Die komplexe Beteiligung verschiedener Prozesse an der Schlaganfallpathologie hat jedoch die Entwicklung einer wirksamen Therapie behindert. Bisher durchgeführte klinische Studien weisen auf Veränderungen an der Struktur und Funktion von Fibrin – dem am Gerinnungsprozess beteiligten Masterprotein – hin, wodurch sich das vaskuläre Risiko verstärkt. Studien mit Zwillingen zeigten eine deutliche genetische Komponente bei der Blutgerinnung. Das von der EUR finanzierte Projekt "Genetic regulation of the end-stage clotting process that leads to thrombotic stroke" (Euroclot) hatte die Aufgabe, Gene mit therapeutischem Potenzial bei thrombotischem Schlaganfall zu identifizieren und zu bestätigen. Insbesondere konzentrierte sich das Projekt auf die Suche nach den Genen, die die Endphase des Gerinnungsprozesses steuern, der direkt zur Bildung von Gerinseln führt. Die Ansammlung von Gerinseln führt zur Verstopfung der Gefäße und Gewebetod. Die Euroclot-Partner untersuchten 3 000 Zwillinge des Projekts "GenomEUtwin" und Probanden der Studien GAIT2 (Spanien) und EuroHead (Finnland). Die im Verlauf von Euroclot identifizierten Gene wurden in der Folge an Gewebeproben von Patienten mit einem Schlaganfall sowie Teilnehmern der großen europäischen, prospektiven Studie MORGAM validiert. Unterschiede bei den Gen-Allelfrequenzen und ihre Auswirkung wurden bei verschiedenen europäischen Bevölkerungen untersucht. Umfeldfaktoren, wie z.B. Rauchen, BMI und Nüchtern-Insulin- und -Blutzuckerwerte zeigten keinen signifikanten Einfluss auf die Genexpression. Die Euroclot-Studie an Zwillingen lieferte die erste genetische Verbindung zwischen Schlaganfall und dem Prozess der Blutgerinnung. Dank der Projektergebnisse wird eine Beschreibung der Beteiligung thrombotischer Wirkungsweisen am Schlaganfall und die Identifizierung potenzieller Ziele für die Therapie möglich.
