Accéder aux informations sur les maladies chromosomiques
Les progrès de la médecine ont permis aux scientifiques d'approfondir leurs connaissances sur les chromosomes et de détecter un plus grand nombre d'anomalies chromosomiques. Toutefois, des données cliniques fondamentales concernant des troubles génétiques rares restent inaccessibles, car un nombre important de cas n'ont jamais été publiés. Dans le même temps, les parents des malades et les médecins sont de plus en plus demandeurs d'une information fiable. L'objectif du projet ECARUCA était de collecter et de diffuser aux experts médicaux les données les plus récentes concernant les maladies génétiques. Ces informations pourront ensuite être utilisées pour soutenir le développement mental des patients et atténuer leurs handicaps physiques. Cet objectif a pu être atteint en utilisant une base de données conçue et développée par les partenaires du projet ECARUCA de l'université du Middlesex (Royaume-Uni) et accessible par Internet. Le système utilise une interface classique de type client/serveur sur quatre niveaux. Les données et le niveau intergiciel utilisent un système de gestion de bases de données relationnelles (SGBD-R) et des bibliothèques logicielles permettant d'obtenir une interface de programmation personnalisée (API, de l'anglais application programming interface). L'API permet de développer des modules individuels entre la base de données et l'objet métier (business object) qui relie l'utilisateur et les données. Pour anticiper le volume potentiel de données d'un tel projet, les informaticiens ont utilisé un système de gestion de base de données en réseau de milieu de gamme qui pourra être ultérieurement étendu en termes de volume de données stockées. L'équipe de l'université du Middlesex a également élaboré un algorithme spécifique au projet qui permet d'établir des correspondances de bandes chromosomiques. Le premier des deux niveaux clients inclut un programme administratif permettant de superviser en mode autonome la saisie, l'actualisation et la validation des données. Le deuxième niveau est constitué d'un programme web qui permet aux médecins de s'inscrire et d'archiver leurs données de cas personnels via Internet. De la même façon, les médecins peuvent récupérer des informations cliniques concernant des aberrations chromosomiques particulières. La base de données ECARUCA a permis de renforcer les connaissances accessibles et a mis à jour de nouvelles maladies chromosomiques rares. Elle a favorisé la collaboration entre les différents centres de recherche. Les gènes responsables d'anomalies congénitales spécifiques peuvent être identifiés en comparant les données cliniques d'aberrations chromosomiques chevauchantes. Afin de disposer d'informations suffisantes, la collaboration entre les différents centres est absolument nécessaire en raison de la rareté des anomalies chromosomiques individuelles.
