Uzyskiwanie informacji dotyczących zaburzeń chromosomowych
Dzięki postępowi w naukach medycznych naukowcy mogą prowadzić bardziej szczegółowe badania nad chromosomami oraz są w stanie wykrywać większą liczbę nieprawidłowości chromosomowych. Jednak cenne dane kliniczne dotyczące stopnia zaburzeń genetycznych pozostają niedostępne, ponieważ informacje o wielu przypadkach nie zostały opublikowane. Jednocześnie wśród rodziców chorych dzieci oraz lekarzy rośnie zapotrzebowanie na wiarygodne informacje. Celem projektu ECARUCA było zgromadzenie i rozpowszechnienie wśród specjalistów medycznych najnowszych danych dotyczących nieprawidłowości genetycznych. Informacje te można wykorzystać podczas udzielania pacjentowi wsparcia psychicznego oraz do złagodzenia niektórych upośledzeń psychicznych. Dostęp do informacji zapewniono poprzez utworzenie i opublikowanie w Internecie bazy danych, która została zaprojektowana i opracowana w ramach projektu ECARUCA przez partnerów z University of Middlesex w Wielkiej Brytanii. Czterowarstwowy system bazy danych opiera się na tradycyjnej strukturze klient-serwer. Podczas tworzenia warstw danych i oprogramowania pośredniczącego wykorzystano system zarządzania relacyjną bazą danych (RDBMS) oraz biblioteki oprogramowania, co pozwoliło na dostosowanie interfejsu programowania aplikacji (API). Interfejs API umożliwia przekazywanie poszczególnych modułów pomiędzy bazą danych a obiektem biznesowym, który łączy użytkownika z danymi. Mając na uwadze możliwą ilość danych w tego typu projekcie, informatycy posłużyli się systemem zarządzania bazą danych średniej wielkości, który po uwzględnieniu ilości zapisanych danych może zostać powiększony. Zgodnie z założeniami projektowymi zespół z Middlesex University opracował również algorytm pozwalający na dopasowanie pasm chromosomów. Pierwsza z dwóch warstw klienta obejmowała program do zarządzania, który pozwala kontrolować w trybie samodzielnym procesy wprowadzania, aktualizacji i weryfikacji danych. Druga z warstw klienta stanowiła program oparty na platformie internetowej, który pozwala specjalistom medycznym za pośrednictwem Internetu zarejestrować indywidualne studium przypadku i załadować dotyczące go dane. W ten sam sposób lekarze mogą uzyskiwać informacje kliniczne dotyczące konkretnych chromosomowych odstępstw od normy. Baza danych ECARUCA znacznie ułatwiła dostęp do wiedzy na temat rzadkich zaburzeń chromosomowych i zwiększyła stopień świadomości na ten temat. Dzięki temu zacieśniła się współpraca pomiędzy centrami badawczymi. Geny odpowiedzialne za swoiste wady wrodzone mogą zostać zidentyfikowane poprzez porównanie danych klinicznych dotyczących nakładających się aberracji chromosomowych. Ze względu na rzadkość występowania poszczególnych zaburzeń chromosomowych do uzyskania odpowiednich informacji niezbędna jest współpraca między centrami.
