Accesso alle informazioni sui disordini cromosomici
I progressi nelle scienze mediche hanno consentito agli scienziati di studiare i cromosomi in maggior dettaglio e di rilevare un numero maggiore di anomalie cromosomiche. Tuttavia, i dati clinici preziosi sui disordini genetici rari non sono disponibili perché un importante numero di casi non è stato pubblicato. Al contempo, i genitori dei malati e i dottori richiedono sempre più informazioni affidabili. Lo scopo del progetto ECARUCA era raccogliere e divulgare gli ultimi dati sui disordini genetici agli esperti in medicina. Queste informazioni si possono poi usare per supportare lo sviluppo mentale del paziente e per aiutarlo ad alleviare gli handicap fisici. Lo scopo è stato raggiunto usando un database accessibile via internet, progettato e sviluppato dai partner del progetto ECARUCA della University of Middlesex nel Regno Unito. Il sistema del database usa un ambiente client-server convenzionale e presenta quattro livelli. I livelli dati e middleware usano un sistema di gestione di database relazionale (RDBMS) e le librerie software per fornire un'interfaccia per programmi applicativi (API) su misura. API consente di sviluppare i singoli moduli tra il database e il business object che collega utente e dati. Considerando il volume potenziale dei dati in un simile progetto, gli informatici hanno usato un sistema di gestione dei database di categoria media che si può estendere in termini di massa di dati contenuti. Per raggiungere gli obiettivi del progetto, l'equipe della Middlesex University ha anche sviluppato un algoritmo per far corrispondere le bande cromosomiche. Il primo dei due livelli client include un programma amministrativo per supervisionare l'inserimento di dati, l'aggiornamento e la convalida dei dati in modalità autonoma. Il secondo livello client è un programma web-based che consente ai medici esperti di registrare e caricare singoli studi di casi via internet. In modo simile i medici possono recuperare le informazioni cliniche su particolari aberrazioni cromosomiche. Il database ECARUCA ha aumentato con successo le conoscenze disponibili ed ha accresciuto la consapevolezza sui rari disordini cromosomici. Ha promosso la collaborazione tra centri di ricerca. I geni responsabili di specifiche anomalie congenite si possono identificare confrontando i dati clinici delle aberrazioni cromosomiche che si sovrappongono. Per avere informazioni sufficienti, la collaborazione tra centri di ricerca è necessaria data la rarità dei singoli disordini cromosomici.
