Acceso a información sobre las anomalías cromosómicas
Los avances logrados por la biomedicina han permitido a los científicos estudiar los cromosomas con mayor detalle, así como detectar una mayor cantidad de anormalidades cromosómicas. Sin embargo, hay datos clínicos muy valiosos sobre trastornos genéticos raros que son inaccesibles, debido a que muchos casos no han sido publicados. Al mismo tiempo, los padres de los pacientes y los médicos solicitan, cada vez con más asiduidad, información fiable. El proyecto ECARUCA ha tenido como objetivo la recopilación de datos actualizados sobre trastornos genéticos, así como su difusión entre los especialistas médicos. Esta información podrá servir posteriormente para favorecer el desarrollo mental del paciente y para paliar discapacidades físicas. Este objetivo ha sido posible gracias al empleo de una base de datos, accesible a través de internet, que fue diseñada y desarrollada por miembros del proyecto ECARUCA de la Universidad de Middlesex, en el Reino Unido. La base de datos emplea un modelo cliente-servidor convencional, basada en cuatro capas. Para conseguir un interfaz de programación de aplicaciones (API) hecho a medida, el almacén de datos y las capas del middleware se rigieron por un sistema de gestión de base de datos relacional (SGBDR) y por bibliotecas de software. Este API permite el establecimiento de módulos individuales entre la base de datos y el objeto del programa, que conecta al usuario con los datos. Teniendo en cuenta el gran volumen potencial de datos que supone un proyecto como éste, los científicos emplearon un sistema de gestión de bases de datos en rango medio, extensible en función del tamaño de los datos almacenados. El grupo de la Universidad de Middlesex también desarrolló, de manera específica para este proyecto, un algoritmo para identificar bandas cromosómicas. En la primera de las dos capas del cliente se incluyó un programa administrativo capaz de supervisar la entrada, actualización y validación de datos de manera automática. La segunda capa consistió en un programa basado en web que permite a los médicos registrar y cargar estudios de casos individuales a través de internet. De manera similar, permite la obtención de datos acerca de aberraciones cromosómicas concretas. Gracias a la base de datos ECARUCA, se ha incrementado la información disponible acerca de anomalías cromosómicas raras, y se ha avanzado en la concienciación sobre estas alteraciones. Asimismo, este proyecto ha facilitado la cooperación entre centros de investigación. Para identificar los genes que causan anormalidades congénitas concretas, es necesario comparar datos clínicos pertenecientes a aberraciones cromosómicas cuya localización en el genoma coincida al menos en parte. Debido a que se producen muy pocos casos de cada trastorno cromosómico individual, es necesaria una estrecha colaboración entre diferentes centros para conseguir suficiente información.
