Marcatore genetico per la nefropatia diabetica
Il diabete colpisce dal cinque al dieci percento della popolazione europea a vari livelli. Di questi pazienti, circa il 30-40% sviluppa la nefropatia diabetica (DN), con la seria possibilità di necessitare di dialisi e trapianto. Dato che una delle principali complicanze di questa malattia è il metabolismo del glucosio, i partner del progetto EURAGEDIC, finanziato dall'UE, avevano lo scopo di studiare la base molecolare della DN. Date le elevate percentuali di individui colpiti, le risorse dell'UE si possono raccogliere per studiare il campione di dimensioni necessariamente vaste che serve per questo carattere complesso. Prendendo tre popolazioni europee, l'Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica, Inserm, ha effettuato un ampio studio caso/controllo comprendente 1.176 pazienti con diabete di tipo 1 e 1.323 soggetti di controllo per il confronto. L'equipe ha identificato i polimorfismi ed ha analizzato oltre 400 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) haplotype-tagging per studiare l'associazione con la DN. Alla fine, solo un SNP, presente nel gene UNC13B, presentava un'associazione significativa con la DN dopo l'applicazione della correzione per test multipli. La posizione del potenziale marcatore nel gene UNC13B sembrerebbe collegata alla funzione del gene. L'UNC13B modula l'apoptosi nelle cellule glomerulari ed è iperespresso dall'iperglicemia. Contribuisce ulteriormente alle complicanze renali dell'iperglicemia diabetica e inizia a verificarsi nelle prime fasi dello sviluppo della DN. L'equipe ha suggerito che il polimorfismo si potrebbe usare come marcatore per l'avvio della nefropatia, ma sono necessarie ulteriori ricerche sul ruolo esatto del gene nella DN. La scoperta di un marcatore per l'insorgenza di questa complicanza diabetica offrirebbe enormi vantaggi ai pazienti e alle strutture sanitarie in generale. Una diagnosi ed un intervento precoci migliorerebbero la valutazione del rischio relativa allo sviluppo delle complicanze diabetiche.
