Marcador genético para la nefropatía diabética
Del 5% al 10% de la población europea sufre de algún tipo de diabetes. De estos pacientes, entre el 30% y el 40% desarrollarán nefropatía diabética (ND) y cabe la posibilidad de que tengan que asistir a hemodiálisis o recibir un transplante. Los socios del proyecto EURAGEDIC, financiado con fondos comunitarios, se centraron en la investigación de la base molecular de la ND dado que ésta es una de las principales complicaciones de este trastorno del metabolismo de la glucosa. Considerando la gran cantidad de población afectada, es pertinente que se aúnen recursos de la Comisión Europea para analizar la enorme cantidad de muestras necesarias para el estudio de este complejo rasgo. El Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (INSERM) procedió a un amplio estudio empírico en el que se compararon 1.176 pacientes con diabetes de tipo 1 y 1.323 sujetos de control pertenecientes a tres poblaciones europeas. El equipo identificó polimorfismos y analizó a continuación más de 400 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) «marcadores de haplotipos» con el fin de encontrar relaciones con la ND. Por último, un único SNP situado en el gen UNC13B mostró cierta relación con la ND una vez calculada la corrección tras la realización de múltiples pruebas. La situación del posible marcador en el gen UNC13B podría estar relacionada con la función del gen. El UNC13B regula la apoptosis en células glomerulares y la hiperglucemia lo regula positivamente. Esto contribuye a que se compliquen las disfunciones renales de la hiperglucemia diabética y comience a manifestarse de forma precoz en el desarrollo de la ND. El equipo sugirió que el polimorfismo podría ser empleado como marcador para indicar la manifestación de una nefropatía, pero aún es necesario profundizar en las investigaciones para averiguar la función exacta del gen en la ND. El descubrimiento de un marcador de la precocidad de esta complicación diabética podría aportar grandes beneficios a los pacientes y los centros sanitarios. El diagnóstico precoz y la intervención mejorarían la evaluación de riesgos en lo referente al desarrollo de las complicaciones diabéticas.
