Marqueur génétique de la néphropathie diabétique
Le diabète affecte entre cinq et dix pour cent de la population européenne à des degrés divers. Parmi ces patients, environ 30 à 40% finiront par développer une néphropathie diabétique (DN, de l'anglais Diabetic Nephropathy) nécessitant une dialyse et très souvent une transplantation d'organe. Il s'agit de l'une des principales complications de ce trouble du métabolisme du glucose; ainsi, les partenaires du projet EURAGEDIC financé par l'UE ont souhaité étudier la base moléculaire qui sous-tend la DN. Étant donné les forts pourcentages de population affectée, les ressources de la CE peuvent être employées pour l'étude des échantillons de grande envergure requis pour ces travaux complexes. En France, l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) a entrepris une vaste étude de cas auprès de trois populations européennes, portant sur 1176 patients souffrant du diabète de type 1 et sur 1323 sujets témoins à titre de comparaison. L'équipe a identifié des polymorphismes et a ensuite recherché une éventuelle association à la DN chez plus de 400 polymorphismes de nucléotide simple (SNP) révélateurs d'haplotypes. Finalement, seul un SNP, situé sur le gène UNC13B, s'est révélé directement lié à la DN compte tenu de la correction de test multiple. L'emplacement du marqueur potentiel sur le gène UNC13B semble être lié à la fonction du gène. Le gène UNC13B module l'apoptose (ou mort cellulaire) dans les cellules glomérulaires et est régulée par l'hyperglycémie. Cela contribue encore aux complications rénales des hyperglycémies diabétiques et commence à se produire très tôt dans le développement de la DN. L'équipe a suggéré que le polymorphisme pourrait être utilisé en tant que marqueur de commencement de la néphropathie, mais d'autres recherches sont nécessaires pour déterminer le rôle exact de ce gène dans la DN. La découverte du marqueur de manifestation initiale de cette complication diabétique constituerait une avancée considérable pour les patients et les établissements de soins en général. Un diagnostic et une intervention rapides permettraient d'améliorer l'évaluation des risques de développement de complications diabétiques.
