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Contenuto archiviato il 2024-05-24

European cytogeneticists association register of unbalanced chromosome aberrations (ECARUCA)

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Una nuova piattaforma di scambio per la citogenetica

Il database ECARUCA è diventato il mezzo tramite cui i professionisti del campo medico, i malati e le loro famiglie possono reperire informazioni sui disordini cromosomici rari.

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Esistono molti tipi di anomalie cromosomiche, e trovare informazione su di esse non è sempre facile. ECARUCA è stato creato per porvi rimedio; si tratta infatti di un database che può essere usato sia da esperti che dal pubblico per accedere ai dati medici e citogenetici sulle anomalie cromosomiche (sub)microscopiche rare. Gli utenti registrati possono usare il database come luogo per lo scambio di informazioni con accesso alle differenti piattaforme di ricerca. Gli obiettivi di ECARUCA erano quelli di raccogliere abbastanza dati dagli esperti e dai malati e le loro famiglie per trovare informazioni su specifici tipi di anomalie cromosomiche. Tutto questo serve inoltre ad agevolare la nuova ricerca in Europa. ECARUCA ha riunito ricercatori nel campo della citogenetica provenienti da tutta Europa, ed ha promosso nuove idee di ricerca e attività. I ricercatori con un interesse specifico sono invitati a fare da mediatori per il sito web correlato. Sebbene ora il progetto sia concluso, il database continua a produrre collaborazioni di ricerca al livello europeo e nuove informazioni sulle origini e il comportamento delle aberrazioni cromosomiche. Nel quadro di ECARUCA si sono riuniti sette gruppi di ricerca europei, tra i quali svedesi, inglesi e olandesi, e i risultati delle loro ricerche sono a disposizione dei membri del database. Il database ECARUCA si amplia continuamente con l'inclusione dei casi presentati dagli utenti registrati (oltre 200 nel 2005) e la pubblicazione di differenti piattaforme di ricerca. Tutti i casi inviati al database ricevono un numero d'identificazione esclusivo, e tutti i dati correlati sono legati a quel numero. Il database è formato da due sezioni. Una sezione è quella delle pagine pubbliche, a cui può accedere chiunque, e contiene informazioni generali come gli obiettivi del progetto e le informazioni scaricabili disponibili in varie lingue europee. Alle pagine ad accesso limitato possono invece accedere solo gli utenti registrati. Recentemente è stata lanciata una versione aggiornata del sito web con migliorie in vari settori, tra cui gli strumenti di presentazione e di ricerca. Attualmente il database contiene circa 4.000 casi, tra cui oltre mille aberrazioni uniche.

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