Un estudio revela un gen relacionado con la resistencia a la insulina
Investigadores financiados con fondos comunitarios han identificado una variante genética humana que aumenta el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2. Sus descubrimientos permiten comprender mejor los factores que motivan esta afección y podrían conducir al desarrollo de nuevos tratamientos. El estudio se ha publicado en la revista Nature Genetics. La diabetes de tipo 2 se produce cuando el organismo es incapaz de producir suficiente insulina o no responde a ésta correctamente. Si las células del corazón o los músculos, por ejemplo, no reciben suficiente insulina o no hacen buen uso de ella, no obtienen de la sangre la glucosa necesaria para utilizarla como energía. Hasta el momento se han identificado dieciocho variantes genéticas que aumentan el riesgo de las personas de desarrollar diabetes de tipo 2. La mayoría de estas variantes afectan a la capacidad del páncreas para producir suficiente insulina. En este estudio, un equipo internacional de científicos ha identificado la primera variante genética que parece afectar a la capacidad de las células musculares para utilizar la insulina. Los investigadores han descubierto la variante tras analizar los genomas de miles de personas, unas diabéticas y otras sanas. Las comparaciones entre los dos grupos revelaron una mutación única que afecta a la actividad de un gen llamado sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1). Este gen produce una proteína que indica a las células cuándo deben tomar glucosa de la sangre. «El IRS-1 es el primer gen de la célula que se activa gracias a la insulina», explicó Robert Sladek, de la Universidad McGill y del Centro de Innovación Genómica de Quebec (Canadá). «A grandes rasgos, este gen indica al resto de la célula que dispone de insulina y que debe empezar a extraer glucosa de la sangre. Si el IRS-1 no cumple su función, todo el proceso se interrumpe.» La actividad del gen IRS-1 es un 40% menor en aquellas personas que poseían esta nueva variante genética, lo cual provoca que las células del organismo sean menos sensibles a la insulina y afecta a su capacidad de producir energía a partir de la glucosa. «Estamos muy satisfechos con estos resultados. Se trata de los primeros indicios genéticos de que un defecto en la forma en la que la insulina desempeña su función en los músculos puede contribuir a la diabetes. El tejido muscular necesita producir más energía que el resto de tejidos a partir de la glucosa. Creemos que para quienes padecen diabetes de tipo 2 sería beneficioso desarrollar un tratamiento que mejore la forma en la que la insulina desempeña su función en los músculos», comentó el profesor Philippe Froguel, del Departamento de Medicina Genómica del Imperial College de Londres (Reino Unido). «Es posible que la señal para activar y desactivar este gen no funcione correctamente en los pacientes diabéticos», añadió el Dr. Sladek. «Sin embargo, podríamos utilizar una de las otras vías de señalización para activarla.» El estudio recibió financiación de cuatro proyectos comunitarios: EURO-BLCS («Marcadores biológicos, clínicos y genéticos del riesgo futuro de enfermedad cardiovascular»), financiado a través del Programa Específico «Calidad de vida y gestión de recursos vivos» del Quinto Programa Marco (5PM); EUGENE2 («Red europea sobre la genómica funcional de la diabetes de tipo 2»); EXGENESIS («Beneficios del ejercicio físico para la salud: identificación de genes y vías de señalización implicadas en los efectos del ejercicio en la resistencia a la insulina, la obesidad y el síndrome metabólico»); y EURODIA («Genómica funcional de las células beta pancreáticas y de tejidos implicados en el control del páncreas endocrino para la prevención y el tratamiento de la diabetes de tipo 2»), todos ellos financiados a través del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM).