Ruszyły pierwsze próby terapii genowej w leczeniu ślepoty
W Wielkiej Brytanii rozpoczęły się pierwsze na świecie próby kliniczne terapii genowej w leczeniu ślepoty dziecięcej. Próby, częściowo finansowane przez Unię Europejską, obejmują dzieci i osoby dorosłe cierpiące na dziedziczną chorobę siatkówki zwaną wrodzoną ślepotą Lebera (LCA). Chorobę wywołuje mutacja genu RPE65, który kontroluje produkcję enzymu odpowiedzialnego za przetwarzanie retinolu, związku chemicznego potrzebnego do wychwytywania sygnałów świetlnych docierających do siatkówki. W efekcie nieprawidłowego przetwarzania retinolu komórki światłoczułe oka zaczynają odczuwać jego brak i ostatecznie przestają pracować. Stopień osłabienia widzenia u pacjentów cierpiących na tę chorobę jest znaczny od bardzo wczesnego wieku. Obecnie brak metod skutecznego leczenia wrodzonej ślepoty Lebera. - Prace nad terapią genową w leczeniu chorób oczu prowadzimy od niemal 15 lat, jednak do tej pory technologia genowa była badana tylko w warunkach laboratoryjnych - powiedział profesor Robin Ali, szef brytyjskiego zespołu prowadzącego testy kliniczne. -Testowanie jej po raz pierwszy na pacjentach jest bardzo ważne i ekscytujące, a poza tym stanowi poważny krok w kierunku opracowania metod terapii genowej w leczeniu wielu innych chorób oczu - dodał. W nowej metodzie leczenia chirurg wprowadza do siatkówki zdrowy gen, który jest przenoszony do komórek przez specjalnie stworzony w tym celu niegroźny wirus pełniący funkcję wektora (nośnika). Po dotarciu do komórek zdrowe geny powinny rozpocząć produkcję enzymu odpowiednio przetwarzającego retinol, czego skutkiem jest przywrócenie funkcji komórek światłoczułych. Próby kliniczne prowadzone są przez naukowców z Moorfields Eye Hospital i Institute of Ophthalmology przy University College London. Pierwsze próby leczenia psów pokazały, że terapia odnosi skutki w postaci zarówno poprawy, jak i ochrony wzroku. Natomiast obecne badania zostały opracowane w celu przetestowania skuteczności i bezpieczeństwa terapii w leczeniu ludzi. Przeprowadzono już pierwsze operacje na młodych osobach dorosłych, u których wrodzona ślepota Lebera rozwinęła się w okresie dzieciństwa, przy czym naukowcy podkreślają, że efekty będą widoczne dopiero po jakimś czasie. Naukowcy oczekują, że w dłuższej perspektywie najlepsze wyniki będzie się osiągać u młodych pacjentów poddawanych leczeniu, zanim choroba wykroczy poza początkowe stadia rozwoju. - Pierwsze rezultaty testowanej terapii genowej poznamy w ciągu kilku miesięcy, jednak pacjenci będą poddawani dalszej obserwacji umożliwiającej ocenę długofalowych skutków leczenia - skomentował specjalizujący się w problematyce siatkówki oka profesor Tony Moore, członek zespołu prowadzącego badania. - Upłynie wiele miesięcy zanim uzyskamy pełny obraz skuteczności terapii.
Kraje
Zjednoczone Królestwo