Avviata la prima sperimentazione di terapia genica per la cura della cecità
In Gran Bretagna è stata avviata la prima sperimentazione clinica al mondo per la cura della cecità infantile attraverso la terapia genica. La sperimentazione, finanziata in parte dall'Unione europea, interessa adulti e bambini affetti da una malattia ereditaria che colpisce la retina, l'amaurosi congenita di Leber (LCA). Tale patologia è provocata da una mutazione di un gene chiamato RPE65, che controlla la produzione di un enzima responsabile del riciclaggio del retinolo, una sostanza chimica necessaria per catturare la luce. Se il riciclaggio del retinolo non avviene in maniera corretta, le cellule oculari fotosensibili esauriscono le proprie scorte e non svolgono più la loro funzione. I pazienti affetti da questa malattia soffrono di una grave menomazione visiva sin dai primi anni di vita. Attualmente non esistono cure efficaci per questa patologia. «Stiamo sviluppando la terapia genica per la cura delle malattie oculari da circa 15 anni, ma fino a oggi la tecnologia è stata valutata unicamente in laboratorio», ha dichiarato il professor Robin Ali, alla guida dell'équipe di ricercatori che conduce la sperimentazione. «Testarla per la prima volta sui pazienti è un avvenimento di grande importanza e molto emozionante, oltre a rappresentare un enorme passo avanti per il riconoscimento della terapia genica nel trattamento di un'ampia varietà di patologie oculari». Con il nuovo metodo i chirurghi introducono nella retina versioni sane del gene, che vengono introdotte nelle cellule grazie all'azione di un virus innocuo, appositamente studiato e noto come vettore. Una volta nelle cellule, i geni sani iniziano a produrre l'enzima che ricicla correttamente il retinolo e ristabiliscono la funzione delle cellule fotosensibili. Dell'équipe di studiosi impegnata nella sperimentazione fanno parte ricercatori del Moorfields Eye Hospital e dell'Istituto di oftalmologia dello University College di Londra. Le prime sperimentazioni della cura effettuate sui cani hanno dimostrato che la terapia è efficace per migliorare e preservare la vista. La ricerca attuale è invece volta a valutarne la sicurezza e l'efficacia nell�uomo. Sono già stati effettuati i primi interventi su giovani adulti che hanno sviluppato la patologia sin dall'infanzia, ma i ricercatori fanno presente che dovrà passare del tempo prima di conoscerne gli esiti. Secondo gli scienziati, nel lungo periodo, si dovrebbero ottenere i risultati migliori in pazienti più giovani, che si sono sottoposti al trattamento quando la malattia era ancora ai primi stadi. «Alcuni segnali dell'esito della sperimentazione saranno disponibili tra diversi mesi. Tuttavia, i soggetti dovranno essere seguiti per valutare gli effetti a lungo termine del trattamento», ha commentato il professor Tony Moore, retinologo specialista coinvolto nella sperimentazione. «Occorreranno molti mesi prima di poter avere un quadro completo».
Paesi
Regno Unito