Ricercatori scoprono legame tra gene e causa di cecità
La degenerazione maculare è una delle maggiori cause della cecità nelle persone al di sopra dei 60 anni e uno studio transatlantico potrebbe aver scoperto il responsabile di questo problema. Ricercatori dell'Università di Southhampton nel Regno Unito e dell'Università di Iowa negli USA ritengono che il gene Serping 1 sia il responsabile della degenerazione maculare legata all'età (AMD). La scoperta potrebbe aiutare gli scienziati a trovare trattamenti più efficaci e a migliorare le procedure di screening per i pazienti. Essa è stata recentemente pubblicata online nella rivista Lancet. L'AMD colpisce il fondo dell'occhio, che è la parte dell'occhio che ci permette di vedere gli oggetti nel dettaglio. I ricercatori sostengono che il 33% della popolazione al di sopra dei 75 anni soffrirà eventualmente di AMD. Dati del passato indicavano che quasi il 66% degli ultraottantenni soffre di AMD e oltre il 10% perdono la vista a causa di questa malattia. Gli studiosi hanno individuato il gene Serping 1 nel 25% dei pazienti coinvolti nello studio. In passato i ricercatori avevano individuato altri geni o loci genetici (localizzazioni particolari su cromosomi contenenti geni funzionali) che rivelavano la suscettibilità di una persona per l'AMD. La nuova ricerca ha dimostrato che una variante del gene Serping1 aiuta a scatenare la produzione delle proteine per il "sistema del comlemento" all'interno dell'occhio, in particolare la retina e lo strato coroideale: le due aree colpite dall'AMD. Le proteine aiutano la regolazione di una parte del sistema immunitario dell'organismo, ciò che gli esperti chiamano il "sistema del complemento". La ricerca ha rivelato che il gene Serping 1 spinge il sistema del complemento al superlavoro, innescando un malfunzionamento che causa un'aggressione della retina e dello strato coroideale. L'effetto, tuttavia, non è rapido. I ricercatori fanno notare che potrebbero essere necessari 70 anni affinché si sviluppi. Il professor Andrew Lotery dell'Università di Southampton, coautore dello studio, ha osservato che anche se "sembra improbabile che un sistema immunitario di difesa innato generalizzato risulti in una malattia localizzata dell'occhio negli anziani", la ricerca ha fornito le prove che è effettivamente così. Il team di Southampton ha affermato che il peso economico annuale creato dalla malattia potrebbe raggiungere gli 80 milioni di sterline (circa 100,4 Mio EUR). Secondo i ricercatori queste cifre potrebbero aumentare con l'aumentare del numero di anziani. La ricerca ha anche dimostrato che la spesa sanitaria per chi soffre di AMD è sette volte più alta rispetto ai pazienti che non ne soffrono. Riguardo a come l'attuale ricerca influirà sul lavoro futuro, il professor Lotery ha commentato: "Significa che possiamo diagnosticare le persone ad uno stadio precoce e applicare trattamenti più mirati, magari soltanto terapie farmacologiche da somministrare prima che i pazienti sviluppino una forma avanzata della malattia."
Paesi
Regno Unito, Stati Uniti