Naukowcy odkrywają związek pomiędzy genem a przyczyną ślepoty
W ramach transatlantyckich badań prawdopodobnie udało się zidentyfikować przyczynę zwyrodnienia plamki żółtej, która jest jedną z głównych przyczyn ślepoty u ludzi powyżej 60 roku życia. Naukowcy z Uniwersytetu Southampton w Wielkiej Brytanii i Uniwersytetu Iowa w USA są przekonani, że gen Serping 1 jest odpowiedzialny za zwyrodnienie plamki żółtej (AMD). Odkrycie ma pomóc naukowcom w opracowaniu lepszych terapii i doskonaleniu badań przesiewowych. Wyniki opublikowano niedawno w czasopiśmie internetowym Lancet. AMD atakuje obszar w tylnej części oka, który umożliwia człowiekowi postrzeganie szczegółów obiektów. Naukowcy twierdzą, że 33% populacji powyżej 75 roku życia będzie chorować na AMD. Poprzednie dane wskazywały, że niemal 66% osób po osiemdziesiątce choruje na AMD, a ponad 10% traci wzrok z powodu tej choroby. Naukowcy odkryli gen Serping 1 u 25% uczestników przeprowadzonych badań. Wcześniej naukowcy zidentyfikowali już inne geny, albo inaczej loci genetyczne (poszczególne miejsca zajmowane w chromosomach przez geny funkcjonalne), mające wpływ na stopień podatności danej osoby na AMD. Nowe badania pokazały, że wariant genu Serping 1 pomaga w uruchomieniu wytwarzania białek na potrzeby "układu uzupełniającego" w oku, w szczególności w siatkówce i naczyniówce - dwóch obszarach atakowanych przez AMD. Białka umożliwiają regulację części wrodzonego układu immunologicznego organizmu, którą eksperci nazywają "układem uzupełniającym". Badania pokazały, że gen Serping 1 powoduje przeciążenie układu uzupełniającego, co doprowadza do niesprawności siatkówki i naczyniówki, i wystawienia ich na niebezpieczeństwo. Jednakże skutki nie pojawiają się od razu. Proces może trwać nawet i 70 lat - zaznaczają naukowcy. Profesor Andrew Lotery z Uniwersytetu Southampton, współautor badania, zauważył, że "choć wydaje się nielogiczne, by ogólny wrodzony układ obrony odpornościowej mógł doprowadzić do lokalnej choroby oka u osób starszych", badania dowodzą, że właśnie tak się dzieje. Zespół z Southampton stwierdził, że roczne obciążenie gospodarki przez tę chorobę może sięgać 80 mln GBP (około 100,4 mln EUR) w samej tylko Wielkiej Brytanii. Według naukowców podane liczby mogą rosnąć wraz ze wzrostem liczby osób starszych. Badanie również pokazało, że koszty opieki medycznej nad pacjentami chorymi na AMD są siedmiokrotnie wyższe niż w przypadku pacjentów, którzy nie zapadli na AMD. Komentując w jaki sposób ostatnie badania wpłyną na przyszłe prace, profesor Lotery stwierdził: "To oznacza, że będzie możliwa diagnostyka na wczesnym etapie i dostępne będą bardziej wyspecjalizowane terapie, być może nawet leczenie farmakologiczne, które będzie można zaordynować zanim choroba bardziej się rozwinie."
Kraje
Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone