Forscher entdecken Zusammenhang zwischen Genen und Ursache für Erblindung
Makuladegeneration ist eine der häufigsten Ursachen für eine Erblindung bei Menschen über 60 Jahren. Eine transatlantische Studie könnte jetzt den Schuldigen für dieses Problem ausfindig gemacht haben. Forscher von der Universität Southampton im Vereinigten Königreich und von der Universität Iowa in den USA glauben, dass das Gen Serping 1 für die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) verantwortlich ist. Diese Entdeckung soll Wissenschaftlern helfen, bessere Behandlungen zu finden und die Screeningverfahren für Patienten zu verbessern. Dieses Ergebnis wurde kürzlich online in der Fachzeitschrift Lancet veröffentlicht. AMD betrifft einen Bereich im Augenhintergrund, der beim Sehen für die feinen Details von Objekten zuständig ist. Die Forscher vermuten, dass 33% der Bevölkerung über 75 Jahren, wahrscheinlich unter AMD leiden werden. Daten der Vergangenheit haben gezeigt, dass fast 66% der Achtzigjährigen an AMD leiden und dass über 10% schließlich erblinden. Die Forscher fanden das Gen Serping 1 bei 25% der Studienteilnehmer. In der Vergangenheit hatte man andere Gene oder Genloci (bestimmte Chromosomenabschnitte, die funktionale Gene enthalten) festgestellt, die die Anfälligkeit einer Person für AMD beeinflussen. Die neue Forschungsarbeit zeigte, dass eine Variante von Serping 1 die Produktion von Proteinen für das "Komplementsystem" im Auge auslöst, insbesondere die Netzhaut und die Aderhaut - die zwei durch AMD betroffenen Bereiche. Die Proteine unterstützen die Regulierung eines Teils des körpereigenen Immunsystems, was im Fachjargon "Komplementsystem" genannt wird. Die Forschung deckte auf, dass das Gen Serping 1 eine Überlastung des Komplementsystems verursacht, wodurch eine Fehlfunktion ausgelöst wird, die dazu führt, dass die Netzhaut und die Aderhaut angegriffen werden. Die Folgen machen sich jedoch nicht schnell bemerkbar. Sie könnten rund 70 Jahre benötigen, um sich zu entwickeln, bemerken die Forscher. Professor Andrew Lotery von der Universität Southhampton, einer der Autoren der Studie, bemerkte, dass es nicht den logischen Erwartungen entspricht, dass ein allgemeines angeborenes Immunsystem zu einer lokalisierten Augenerkrankung bei älteren Menschen führen könnte, die Forschung aber den Nachweis erbringt, dass dies sehr wohl der Fall ist. Das Team aus Southampton sagte, dass die durch diese Erkrankung verursachten Kosten im Vereinigten Königreich allein bereits 80 Million Britische Pfund (rund 100,4 Millionen Euro) erreichen könnten. Für die Forscher könnte diese Zahl mit der wachsenden Anzahl alter Menschen steigen. Die Forschung hat auch gezeigt, dass die Kosten für die medizinische Versorgung bei AMD-Patienten im Vergleich zu Nicht-AMD-Patienten um ein Siebenfaches erhöht sind. Auf die Frage, wie die laufenden Forschungsarbeiten die künftigen Arbeiten beeinflussen würden, erläuterte Professor Lotery: "Es bedeutet, dass wir die Erkrankung in einem früheren Stadium diagnostizieren können. Und uns werden bessere gezielte Behandlungen zur Verfügung stehen, vielleicht auch nur medikamentöse Behandlungen, die wir anwenden können, bevor der Patient die späten Stadien dieser Erkrankung entwickelt."
Länder
Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten