Badania UE rzucają światło na przyczyny ślepoty
Pomoc dla niewidomych w uzyskaniu zdolności widzenia jest czynnikiem stymulującym działania badaczy uczestniczących w finansowanym przez UE projekcie EVI-GENORET (European Vision Institute - Functional Genomics of the Retina in Health and Disease; Europejski Instytut Wzroku - Genomika funkcjonalna siatkówki w zdrowiu i w chorobie). W Europie żyje ponad 15 milionów ludzi słabowidzących, a 2,7 miliona osób to osoby zupełnie niewidome. Starcze zwyrodnienie plamki żółtej (AMD), które jest najczęstszą przyczyną ślepoty, dotyczy 12,5 miliona przypadków. Jednakże wiele tysięcy osób cierpi również na rzadsze dziedziczne postaci ślepoty. Najistotniejszym celem projektu jest zrozumienie genetycznego podłoża ślepoty. Jak wynika z samej jego nazwy, projekt koncentruje się w szczególności na genach odpowiedzialnych za siatkówkę - strukturę, która zawiera komórki fotoreceptorowe odpowiedzialne za przetwarzanie sygnałów świetlnych w impulsy nerwowe. EVI-GENORET trafił na pierwsze strony gazet dwa miesiące temu, gdy jeden z partnerów projektu, profesor Robin Ali z brytyjskiego Instytutu Okulistyki, zapowiedział rozpoczęcie pierwszego na świecie badania klinicznego związanego z leczeniem rzadkiej postaci dziedzicznej ślepoty przy pomocy terapii genowej. Choroba ta, zwana wrodzoną ślepotą Lebera (LCA), spowodowana jest mutacją genu kontrolującego wytwarzanie enzymu potrzebnego do tego, aby oko mogło skutecznie wychwytywać sygnały świetlne. Nowa metoda leczenia polega na wprowadzeniu zdrowych genów do siatkówki, w której wytwarzają one ten enzym w sposób prawidłowy. Badania wykonane na psach w pełni się powiodły i od tamtej pory poddano tej terapii dwie osoby. Profesor Ali i jego zespół zamierza testować nową metodę leczenia łącznie na 12 pacjentach. Dotychczas nie wystąpiły żadne powikłania i zespół prowadzący badanie liczy na to, że będzie w stanie przedstawić pierwsze wyniki za rok. Tymczasem profesor Ali nie ma wątpliwości co do roli, jaką terapia genowa ma szansę odegrać w przyszłości w leczeniu ślepoty. - Osobiście przewiduję, że w ciągu pięciu lat terapia genowa będzie skuteczną metodą leczenia z wyboru w przypadku kilku dziedzicznych chorób siatkówki - stwierdził. Kolejnym ważnym osiągnięciem projektu jest utworzenie bazy danych EVI-GENORET. - Nie brzmi to ekscytująco, natomiast ma zasadnicze znaczenie dla sukcesu tego projektu - powiedział koordynator projektu José-Alain Sahel z francuskiego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych. W tej bazie danych gromadzone są w sposób znormalizowany wszelkie informacje wytworzone przez partnerów projektu. Informacje te dotyczą próbek, zwierząt, komórek, obrazów i danych. W przyszłości partnerzy liczą na rozbudowę bazy danych, tak aby obejmowała informacje z innych krajów na całym świecie. Oprócz genu odpowiedzialnego za LCA partnerzy projektu z powodzeniem zidentyfikowali kilka innych genów mających wpływ na poprawne funkcjonowanie siatkówki. Są oni zainteresowani zwłaszcza ustaleniem czynników wywołujących AMD. Szczególną cechą charakterystyczną projektu jest duże zaangażowanie pacjentów w te prace. Jednym z partnerów projektu jest Retina International (RI), organizacja patronacka, która działa na rzecz badań nad chorobami zwyrodnieniowymi siatkówki i zapewnia wsparcie ludziom cierpiącym na te choroby. Christina Fasser z RI powiedziała serwisowi CORDIS Wiadomości, że członkowie RI wydają 30 milionów euro rocznie na badania naukowe. Christina Fasser cierpi na retinitis pigmentosa (zwyrodnienie barwnikowe siatkówki), chorobę genetyczną polegającą na tym, że w okresie kilku lat wzrok ulega stopniowemu pogorszeniu. Jest ona teraz całkowicie niewidoma i dla niej uzasadnienie udziału w projektach badawczych takich jak EVI-GENORET jest proste. - Daje nam to nadzieję - powiedziała. EVI-GENORET skupia ponad 24 organizacje, w tym instytucje akademickie, przedsiębiorstwa, firmę zajmującą się zarządzaniem i grupę pacjentów. Na finansowanie czteroletniego projektu przeznaczono środki w wysokości 10 milionów euro pochodzące z obszaru tematycznego "Nauki przyrodnicze, genomika i biotechnologia dla zdrowia" w szóstym programie ramowym.