Un projet de recherche européen jette la lumière sur les causes de la cécité
Aider les aveugles à voir, tel est le leitmotiv des chercheurs d'un projet financé par l'UE appelé EVI-GENORET (Institut européen de la vision - Génomique fonctionnelle de la rétine saine et pathologique). Plus de 15 millions de personnes en Europe sont atteintes d'une déficience visuelle et 2,7 millions sont totalement aveugles. La cause de cécité la plus fréquente réside dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMA), qui intervient dans 12,5 millions de ces cas. Plusieurs milliers de personnes sont toutefois affectées par une forme de cécité héréditaire plus rare. Le projet poursuit l'objectif ultime de comprendre les facteurs génétiques responsables de la cécité. Ainsi que son nom l'indique, il met spécialement l'accent sur les gènes associés à la rétine, la structure qui contient les cellules photosensibles chargées de transformer la lumière en impulsions nerveuses. Les projecteurs se sont braqués sur EVI-GENORET il y a deux mois, lorsque l'un des partenaires du projet, Robin Ali, professeur à l'Institut d'ophtalmologie du Royaume-Uni, a annoncé le début du premier essai clinique réalisé dans le monde visant à traiter une forme rare de cécité héréditaire à l'aide de la thérapie génique. La maladie en question, l'amaurose congénitale de Leber (ACL), est due à la mutation d'un gène qui commande la production d'un enzyme dont l'oeil a besoin pour pouvoir capter efficacement la lumière. Le nouveau traitement implique l'injection de versions saines du gène dans la rétine, où celles-ci produisent l'enzyme comme il se doit. Les essais sur des chiens se sont avérés fructueux et deux patients humains ont bénéficié depuis lors du traitement. Au total, le professeur Ali et son équipe envisagent d'expérimenter ce procédé sur 12 patients. Aucune complication n'a été enregistrée à ce jour, et l'équipe qui pratique les essais espère pouvoir présenter les premiers résultats dans un an. Le professeur Ali est par ailleurs persuadé que la thérapie génique est appelée à jouer un rôle primordial à l'avenir dans le traitement de la cécité. «Je prévois que, d'ici à cinq ans, la thérapie génique procurera un traitement efficace de choix pour toute une série de troubles rétiniens héréditaires», a-t-il déclaré. La création de la base de données EVI-GENORET représente également une réussite importante du projet. «Au premier abord, cela n'éveille pas l'enthousiasme, mais cette base est essentielle à la réussite du projet», a affirmé le coordinateur du projet, José-Alain Sahel, professeur à l'Institut national français de la santé et de la recherche médicale. La base de données rassemble, dans un format uniformisé, les multiples informations recueillies par les partenaires du projet, notamment des échantillons, des animaux, des cellules, des images et des données. Les partenaires espèrent élargir plus tard la base de données afin d'englober d'autres pays du monde entier. Outre l'identification du gène de l'ACL, les partenaires du projet sont parvenus à isoler un certain nombre d'autres gènes qui contribuent au bon fonctionnement de la rétine. Ils ont en outre particulièrement à coeur de cerner les facteurs responsables de la DMA. Une caractéristique particulière de ce projet tient à l'implication étroite des patients dans les travaux. L'un des partenaires du projet est Retina International (RI), une organisation faîtière qui encourage la recherche sur les maladies rétiniennes dégénératives et offre un soutien aux personnes souffrant de ces affections. Les membres de RI consacrent chaque année 30 millions d'euros à la recherche, a confié Christina Fasser, membre de RI, à CORDIS Nouvelles. Mme Fasser est atteinte de rétinite pigmentaire, une maladie génétique qui se manifeste par une dégradation progressive de la vision pendant plusieurs années. Elle est aujourd'hui complètement aveugle et, pour elle, la motivation pour participer à un projet de recherche comme EVI-GENORET est simple. «Cela nous donne de l'espoir», a-t-elle indiqué. EVI-GENORET réunit quelque 24 organisations, parmi lesquelles des établissements universitaires, des entreprises, une société de gestion et un groupe de patients. D'une durée de quatre ans, le projet a reçu un financement de 10 millions d'euros au titre de la priorité thématique «Sciences de la vie, génomique et biotechnologie pour la santé» du sixième programme-cadre.